做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,主要的特征包括发育迟缓。
唐氏筛查只能判断出胎儿患唐氏综合症的概率,高风险患唐氏综合症的概率便高,却不能肯定高风险孕妇的胎儿就一定是唐氏儿。拿到唐氏筛查临界风险的孕妇可预约羊水穿刺来进一步确定胎儿发育情况。如果羊水穿刺结果仍然不理想,应考虑下了。
唐氏筛查方法分为传统唐筛及无创产前基因检测,检查时间各不相同。其中传统唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛,在核对孕周准确的前提下,早期唐筛是在(9-13)周+6天,中期唐筛是在(15-20)周+6天。建议孕妇应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。
唐氏筛查21三体临界风险不能用严重来说明问题。临界风险是两者之间的结果,也就是说可能是正常的,也有可能出现异常的问题。97%左右的胎儿是正常的,出示结果只是提示需要进一步检查,排除异常的可能性。