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张朝文
医师
广宗县妇幼保健医院皮肤科
一级甲等
擅长:皮肤科
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指导意见:多囊肾是遗传性疾病.根据遗传学特点分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类
临床表现(1)泌尿系表现:大多数患者在40岁左右才出现症状.a.腰背部或上腹部胀痛钝痛或肾绞痛;b.血尿;c.上尿路感染;d.合并肾结石;e.头痛恶心呕吐软弱体重下降等慢性肾功能衰竭症状.(2)心血管系统表现:高血压有时为首发症状;可伴发左心室肥大二尖瓣脱垂主动脉瓣闭锁不全;颅内动脉瘤等疾病.
病情分析:多囊肾是整个肾脏长满大大小小的囊肿这些囊肿会随年龄增大而长大这样会压迫肾脏使肾脏的结构受到损害减少产生尿的肾单位数目到后来肾脏受损害到不能维持人正常的生命这时会出现尿毒症.多囊肾的常见症状是高血压血尿肾脏增大尿路感染囊肿有出血时会腰部疼痛感染时会腰痛发热有肾积水时会腰部酸痛合并结石时会有肾绞痛血尿等.早期的多囊肾主要是对症治疗控制血压和感染中期可行手术治疗手术可去掉较大的囊肿减轻对肾脏的损害延长肾脏使用时间晚期病人只有靠透析(如血透)来代替肾脏工作了.如果透析后多囊肾经常出血感染应当开刀切除如要做肾移植也最好切除.多囊肾的患者平时要注意不用有肾毒性的药物多饮水防止感染和结石防止腰部受撞击服用有效的降血压药这样可延长肾脏生命.
意见建议:1.一般治疗:大多数患者不必改变生活方式和限制活动.对肾明显肿大者应注意防止腹部损伤以免发生囊肿破裂.当患者处于肾功能衰竭尿毒症时应按相应治疗原则处理.2.囊肿去顶减压术:此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害使肾缺血状况有所改善部分肾功能单位得到恢复延缓了疾病的发展.手术成功的关键是尽可能早施行手术囊肿减压必须彻底不放弃小囊肿和深层囊肿的减压.双侧均应手术一般双侧手术的间隔时间为半年以上.晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症尿毒症期不论是否合并有高血压减压治疗已无意义手术打击反可加重病情.3.中药治疗:有报道采用温阳益肾健脾利水的治疗原则取得一定疗效延缓了进程.4.透析与移植:进入终末期肾功能衰竭时应立即于以透析治疗首选血液透析.多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿但因同时伴发的疾病增加了术后处理的困难影响移植效果.5.血尿的治疗:出现血尿时除尽快明确原因给予治疗外应减少活动或卧床休息.已透析或即将透析患者如反复发生严重而无法控制的血尿可考虑采用经导管肾动脉栓塞术.6.感染治疗:肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症一般以联合应用抗生素为原则.7.合并上尿路结石治疗:根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗.8.高血压治疗:肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活是发生高血压的主要原因应依此选择降压药物.
病情分析:多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病.其肾内布满大小不等的囊肿有的相互间可沟通使肾脏体积增大并压迫肾实质使其萎缩造成功能损害直至慢性肾功能衰竭.多囊肾分为两型:婴儿型为染色体隐性遗传常伴其它先天畸形多于数月内死亡;成人型为染色体显性遗传多中年发病常伴有肝脾胰卵巢骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤.
意见建议:临床上多数病人可有家族史男多于女表现各异.常见的表现有:(1)腰腹部疼痛:为多数病人的首发症状呈持续性或阵发性不等劳累后加重.(2)血尿:常为首发症状约半数人出现为间歇无痛性肉眼血尿.(3)腹部肿物:多在双侧上腹部摸到肿块大小不一.(4)可以有高血压伴头晕头痛.(5)肾功能不全:肾功能检查明显异常尿比重低而固定.(6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频尿急等不适.X线平片B超核磁共振等检查有助于诊断.治疗原则上以非手术疗法为主外科手术治疗仅限于顽固性疼痛肾动脉受压肾盂输尿管梗阻及结石积脓等并发症时的治疗.
陈树蕃
擅长:慢性肾小球肾炎”、原发性肾病综合症、狼疮性肾炎、慢...
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问题分析:还是带宝宝到医院查染色体检查,明确是常染色体显性遗传性多囊肾,还是隐性遗传性多囊肾,宝宝肝脏同是出现异常,遗传性肾囊性疾病可能性大。
意见建议:多囊肾患者的合理饮食对控制肾功能恶化非常重要。采用低盐饮食每天2~3克食用盐为宜,少吃含钾、磷饮食,要低蛋白、低脂肪饮食,多吃富含维生素与植物粗纤维饮食,保持大便通畅。