小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
黄斑眼几年实名是无法确定的，目前可以通过积极治疗的手段改善，降低失明的风险。
人的眼睛里都长着黄斑，这是最主要的视网膜组织。正常的黄斑是可以改善视力的，但是如果是黄斑，则会对视功能造成一定的影响。黄斑变性、黄斑水肿、黄斑营养不良、黄斑裂孔等都属于黄斑病变。
目前治疗黄斑病的方法有很多，主要有药物、激光、手术等。有些疾病的治疗是有效的，有些则是无效的，只有极少数的患者会发展为眼盲。
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成人血小板低于50×10^9/L就可以引发自发性出血。当血小板下降到一定水平以下(＜30×10^/L)，会出现出血征象，当血小板计数＜10×10^9/L甚至＜5×10^9/L时，会有严重出血表现，临床出血表现主要为皮肤粘膜出血如皮下出血点、紫癜、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重者可以有口腔血疱及血尿。严重血小板减少病人可因颅内出血导致死亡。
