患者女34岁身体状况良好孕4个月产前筛查报告唐氏综合症...

会员23759675 女 34岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
患者女34岁身体状况良好孕4个月产前筛查报告唐氏综合症21风险系数1/259阳性高危人群建议复查
曾经治疗情况和效果:

请各位医生帮忙分析一下采取什么方法更能确诊一定要堕胎吗(

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
李刚 外科
擅长:乳腺外科、肛肠疾病、烧烫伤
已帮助用户: 7769
指导意见:您好:唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常他是由于在减数分裂的后期21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%唐氏筛查综合症的主要危害是患儿智力严重低下发育迟缓容易产生各种胃肠道畸形等而且50%患儿伴先天性心脏病患急性白血病的几率是正常人群的20倍唐氏筛查分为第一期(10~13孕周)筛查和第二期(14~22孕周)筛查建议意见;你的检查结果是阳性你可以在第二期筛查行羊水穿刺和胎儿染色体检查可明确是否唐氏儿情况
向从梦 心理诊所
擅长:强迫症,抑郁症,焦虑症等
病情分析:你好唐氏筛查就是通过抽取孕妇血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法
意见建议:不要着急唐筛的结果只是一个概率结果准确率只有65%如果是高危的话一般可以做羊水穿刺排除没有一定要堕胎的说法其实唐筛的计算比较复杂不同的机构结果可能不一样建议可以换一加医疗机构再做看如果不想做了可以做羊穿排除但羊穿有一定风险建议家正规医院祝生下可爱宝宝
唐诗韵 心理诊所
擅长:生殖孕育、人流、宫颈糜烂
病情分析:唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法唐氏儿具有严重的智力障碍生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担
意见建议:你的唐氏筛查提示高风险说明生育唐氏儿的可能性大建议孕16-20周行羊水穿刺和胎儿染色体检查可明确是否唐氏儿
相关问答

唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变,如:遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的,并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。