嫌疑我宝宝有半乳糖血症

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嫌疑我宝宝有半乳糖血症查17a羟孕酮检测,能不能测出有半乳糖血症的呢,请各位医生解答
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朱福印 医师 威县章台中心卫生院外科 一级甲等
擅长:肾结石,早泄,椎间盘突出
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指导意见:一种先天基因缺陷所引起的疾病,导致该病症的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。这个不能完全的给你排除这个可能性的啊,建议你再去上级医院在进行复查一下看看,暂时缺乏有力的证据。
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林晓伶 威县洺州镇卫生院妇产科 一级甲等
擅长:妇产科、尤其擅长宫外孕等疾病
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问题分析:你好,人类的一种常染色体隐性遗传病.人奶和牛奶均含有乳糖.乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖.正常婴儿由于有必需的酶,半乳糖能被分解利用.患半乳糖血症的婴儿,就这种酶来说其基因型是隐性纯型合子(gg),由于缺乏这种必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐,腹泻,肝肿大,白内障,发育迟缓,智力低下等症状.如不及早防治,在婴儿期就会死亡.若早期诊断出来,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,婴儿可以正常发育.如果发现较晚,肝脏已经受损,就会发生白内障和智力低下,虽作治疗,也难以恢复健康.现在知道,半乳糖血症患儿所缺的酶,名叫半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶 半乳糖血症是婴儿患的一种先天性代谢病,属常染色体隐性遗传,基因频率为32‰,群体发病率为1/10万.
意见建议:正常情况下,婴儿哺乳后,乳中所含的乳糖经消化酶分解为半乳糖和葡萄糖,半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸,进而在肝脏中经半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(galactose-1-phosthate uridyltransrerase Gal-1-PUT)的催化转变成葡萄糖-1-磷酸,进入酵解途经.若由于基因突变引起了Gal-1-PUT结构改变而失去功能,那么半乳糖代谢阻断,半乳糖积聚在血及组织内,并随尿排出.中间产物半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P )对细胞有害,主要侵犯肝,肾,脑和晶状体,故患儿哺乳后数日出现呕吐,腹泻,脱水等症状.一周后,肝脏肿大,出现黄疸,腹水和白内障.数月后出现智力发育障碍,常夭折.这就是半乳糖血症.若出生后不喂以乳类和乳制品,婴儿能完全正常地发育.若中途停止乳类食物可改善症状,但智力不能恢复. 祝你健康。
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相关问答

一般情况下,小儿患有半乳糖血症不能喝奶粉。
牛奶中的乳糖会被消化为半乳糖,半乳糖血症儿童由于缺乏半乳糖的酶,所以半乳糖的含量会增高,从而造成半乳糖不能在人体内进行新陈代谢。如果孩子体内的半乳糖含量超过了某个数值,就会出现恶性呕吐、拒绝进食等情况,甚至会出现黄疸。如果体内的半乳糖浓度过高,就会引起中枢神经系统的毒性反应。因此,小儿患有半乳糖血症不能喝奶粉,否则容易影响身体健康。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

小儿半乳糖血症,可能是尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏、半乳糖激酶缺乏等原因导致的。具体分析如下:
1、尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏:该酶的主要作用使尿二苷磷酸半乳糖-4转化为尿二苷磷酸葡萄糖,因此,尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏会引起半乳糖转化受累,导致小儿半乳糖血症。
2、半乳糖激酶缺乏:半乳糖激酶的主要作用使半乳糖转化为半乳糖-1-磷酸,半乳糖激酶缺乏缺失容易导致半乳糖-1-磷酸生成障碍,引起半乳糖的积累,从而造成小儿半乳糖血症。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

半乳糖血症不是糖尿病。
半乳糖血症是由于遗传因素引起的半乳糖酶缺乏引起的半乳糖代谢缺陷导致半乳糖增多的代谢综合征。然而,糖尿病是由遗传和环境因素引起的一组临床综合征,以糖代谢紊乱为主要表现。胰岛素分泌胰岛素或两者都有缺陷,导致碳水化合物、脂肪、蛋白质、水和电解质等紊乱。临床上以慢性长期高血糖为主要特征。所以两者都是代谢性疾病,但又有所不同。他是不同的疾病,代谢紊乱产生的原因和物质也不同。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

应到正规医院治疗,检查血、尿中半乳糖含量确诊,一经确诊应迅速开始治疗,治疗越早越好,以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤,并停止喂乳类食品,用谷类代替。另外补充维生素,按时添加其他辅助食品,控制好饮食。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:您好,半乳糖血症的治疗一般是以不含半乳糖食物进行饮食控制治疗,如母乳,牛乳,乳制食品,动物内脏等均应禁食
意见建议:婴儿可用豆奶替代牛,母乳喂食.应定期监测血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸盐的含量.这种病不能完全治疗好只能靠饮食控制.

吴亚莉护士妇产科合肥市滨湖医院已帮助用户:14367
擅长:子宫肌瘤,人流,痛经,妇科综合,月经不调,宫外孕

问题分析:您好,半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,治疗一般是以不含半乳糖食物进行饮食控制治疗。
意见建议:建议禁食母乳,牛乳,乳制食品,动物内脏等,不能治愈只能饮食控制。

陈东峰外科山东省中医院已帮助用户:3568
擅长:外科尤其擅长骨折等疾病