遗传性软骨病即先天性软骨病，俗称成骨不全和脆骨病。
主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，因间充质组织发育不全，胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折，骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大，发病率约为十万分之三，男女发病比例大致相同，软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变，少部分是常染色体显性遗传，常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大，可能几代出现相同的疾病。
多囊肾的患者，寿命在60到70岁左右。多囊肾是常染色体显性遗传，男女发明率相同，但是男性病情会更重一些。多囊肾会在患者青年时期，开始出现肾囊肿，并逐渐增多，最终完全破坏肾脏结构，在50岁左右开始出现肾功能恶化，最终会进展到尿毒症期，需要透析治疗。多囊肾会合并多囊肝，还可能出现脑血管畸形，囊腔破裂、感染、出血等风险。
舞蹈病是有遗传性的，如果家里面父母双方有人得这种病，证明他的身体本身就已经携带了这种不好的基因，那是有很大概率会遗传到他的身上的，对于目前的医疗水平，这种病是没有办法治好的，但是可以通过药物缓解发病的程度，缓解病患的疼痛。
狐臭遗传性几率，如果父母双方都有狐臭，那么家族遗传几率可能性高达80%。如果父母一方有狐臭，家庭遗传的可能性为50%。
狐臭的发生明显与家族遗传有关，可以遗传给下一代。狐臭是由汗腺的旺盛发育引起的，可以通过在普通外科手术中切除腋窝腺而完全根除。平时要经常洗澡，每天换衣服。这样，体内的细菌和毒素可以被清除，细菌可以通过汗腺有效地从皮肤上清除，狐臭体味可以减少。
无论是遗传性易栓症还是获得性高凝状态，最主要的临床特点是血栓易发倾向，多以静脉血栓栓塞性疾病形式出现，有些疾病动脉血栓的发生率也有升高。遗传性易栓症患者具有终生易于血栓形成的倾向，某些遗传性易栓症伴有动脉血栓形成危险度的升高。
避免和原发性癫痫病人结婚，原发性癫痫家族发病率高于普通人群，而且继发性癫痫的家族发病率亦高于普通人群，原发性癫痫家族发病率高于继发性癫痫的家族发病率，禁止近亲结婚对于双方均是原发性癫痫的近亲病人，应特别禁止癫痫病人应避免与有癫痫家族史的非癫痫成员结婚，两个癫痫家系的非癫痫成员也应慎重婚配，对于双方均属于原发性癫痫病人，即使不是近亲也应考虑另选对象尽量不要结婚更不要生育。
