地中海贫血属于一种遗传病，病因是基因的缺陷。轻度的地中海贫血病情相对较轻，不会持续性的进展。患者平时可以没有明显的症状，不影响患者的日常生活，也不会影响寿命，有些患者的血常规可以在正常范围之内。
患地中海贫血的女性怀孕以后，如果是轻度的地中海贫血，一般没有明显的症状，除非合并缺铁性贫血或其他类型的贫血，通常不会有贫血的表现。但是如果怀孕前是中度地中海贫血，或者重度地中海贫血，怀孕以后贫血症状一般会明显加重。因为本身就有中度或中度以上地中海贫血，怀孕以后，由于胎儿生长发育迅速，血容量增加，血红蛋白浓度进一步下降，孕妇就会表现出面色苍白较前加重，同时乏力、头晕、头疼等症状也较以前加重。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
地中海贫血阳性遗传因素导致的，由于父母双方存在着遗传缺陷导致红细胞的α珠蛋白肽链或者β珠蛋白的合成障碍，病人出现溶血性贫血。同时对于α型纠正贫血，常见的基因阳性类型有6种，对于β型地中海贫血，常见的基因突变类型有16种。
地中血是一组遗传性溶血性贫血，由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失，出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰，多功能器官衰竭。
