岁主要症状说话不清:发病时间:09年9月化验检查结果:铜.....

指导意见：你好肝豆状核变性又称威尔逊氏病常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状肝硬化精神症状肾功能损害及角膜色素环K-F环.本病大多在10～25岁间出现症状男稍多于女同胞中常有同病患者.一般病起缓渐临床表现多种多样主要症状为：一神经系统症状：常以细微的震颤轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状以后逐渐加重并相继出现新的症状.典型者以锥体外系症状为主表现为四肢肌张力强直性增高运动缓慢面具样脸语言低沉含糊流涎咀嚼和吞咽常有困难.不自主动作以震颤最多见常在活动时明显严重者除肢体外头部及躯干均可波及此外也可有扭转痉挛舞蹈样动作和手足徐动症等.精神症状以情感不稳和智能障碍较多见严重者面无表情口常张开智力衰退.少数可有腱反射亢进和锥体束征有的可出现癫痫样发作.二肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状成人患者可追索到“肝炎”病史.肝脏肿大质较硬而有触痛肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状脾脏肿大脾功亢进腹水食道静脉曲张破裂及肝昏迷等.三角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积为本病重要体征一般于7岁之后可见.四肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损可出现蛋白尿糖尿氨基酸尿尿酸尿及肾性佝偻病等.五溶血.可与其它症状同时存在或单独发生由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血.本病可以治疗但无法根治最常用的治疗方法有以下几种：一低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类坚果类豆类巧克力猕猴桃库尔勒香梨动物肝脏血液等.禁用龟板鳖甲珍珠牡蛎僵蚕地龙等高铜药物.二使用药剂驱铜：（一）D-青霉胺.应长期服用每日20～30mg/kg分3～4次于饭前半小时口服.（二）三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药长期应用可致铁缺乏.（三）二巯基丙醇.（四）硫酸锌.毒性较低可长期服用.三对症治疗：（一）保肝治疗.多种维生素能量合剂等.（二）针对锥体外系症状可选用安坦或东茛菪碱.（三）如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.四手术治疗五.基因治疗

指导意见：1低铜饮食：含铜高的食物如贝壳类海产品动物肝脏硬果类可可和巧克等应限制使每日铜摄入量低于1.5mg饮用水应软化.2锌制剂：可抑制铜在肠道内的吸收锌可促进肠道产生铜结合蛋白使铜与肠粘膜隔离；或用醋酸锌制剂每次50mg每日3次餐间服用.3青霉胺：是首选药.初始剂量是每日1-2克分4次餐前服用可逆转或减轻肝神经和精神病变.病变缓解快慢个体差异很大可数星期恢复也可数年不见好转甚至有时出现神经症状加重后者可加大青霉胺的用量至每日4克数年后症状明显改善病情稳定后可减至每日1克终身服用副作用有过敏反应白细胞较少和血小板减少再生障碍性贫血蛋白尿和红斑狼疮综合症.如遇过敏反应可脱敏后再用.4补充维生素D钙剂.对于上消化道出血食管静脉曲张腹水等治疗同其它病因所致的相同病变.

指导意见：低铜饮食避免或限制富含含铜元素的饮食如动物肝脏水生贝壳类动物坚果巧克力等注意控制饮用水的铜摄入量.

指导意见：肝豆状核变性病主要是血清铜蓝蛋白降低（血清铜蓝蛋白测定：正常小儿为200