小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
眼睛肿胀有许多原因，包括糖尿病、高血压和其他慢性病、角膜炎、结膜炎和其他传染性原因，这些原因通常由眼睛过度使用和眼睛疲劳引起。晚上水太多或枕头太低也会导致眼睛肿胀。这可以首先减少晚上的饮水量，抬高枕头，保持足够的睡眠来改善。如果这个持续很长时间，必须去医院进行相关检查。
眼睛脂肪瘤是由于吃得过多的油腻性比较大，脂肪比较丰富的食物，脂肪在局部出现有堆积的现象，如果并不十分明显的话，是不需要进行治疗的，但是如果肿瘤比较大，可以选择进行手术切除治疗。
小孩眨眼睛可能是倒睫、用眼过度等原因造成的。
1.倒睫：小孩眨眼睛可能是倒睫导致的，如果倒睫的情况存在，可能会导致眼球不断受到刺激，引起小孩眨眼睛。此时需要及时进行治疗，以缓解症状，
2.用眼过度：如果小孩频繁看电脑、看手机，可能会导致用眼过度，导致眼部肌肉疲劳，可能会出现小孩眨眼睛的情况。此时需要及时保护眼睛，可以适当进行按摩，以缓解症状。
眼睛出现胀可见有很多种原因，在临床中最常见的是视疲劳，由于长时间接触电子产品、睡眠不足，或者是由于屈光不正没有得到及时的纠正，睫状肌得不到充分的休息，长期处于痉挛状态可以出现眼睛胀痛，视力模糊等症状。另外也需要排除一些眼部疾病如青光眼、虹膜睫状体炎等。
