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多囊肾是肾脏皮质和髓质出现的无数囊肿的一种遗传性肾病，常见的是常染色体显性遗传型（又叫成人型多囊肾），常见发病年龄为40岁以后，由逐步前提之势，常表现为肾肿大，两侧受累程度可有明显差别，皮髓质满布大小不等的囊肿，直径0.1-数厘米。约20-50%的人伴多囊肝，10-20%伴脑动脉病，10%伴脾囊肿，由此可见，多囊肝也是多囊肾的一个并发症。
多囊肾是一种累及双侧肾脏的先天性遗传疾病。与肾脏多发囊肿不同，其肾脏内布满大小不等的囊，可相互沟通，使肾脏体积逐渐增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。成人型为染色体显性遗传，多于中年发病，同时还伴有其他器官，如肝、脾、胰、卵巢、骨等多囊性病变。
多囊肾根据病情的分类发病的年龄也是不相同的。长染色体隐性遗传型多囊肾，又称婴儿型多囊肾，可以婴儿期发病，甚至在新生儿期即可出现死亡。另一种常染色体显性遗传病，又称为成人型多囊肾，一般发病多在青中年时期，在成人后才出现症状，成人型也可在任何年龄发病。
多囊肾是与遗传有关的疾病，通常是没有任何症状的，疾病经常在体检时被发现。所以平时症状不明显的患者，暂时不需要治疗。如果是出现了腰部疼痛、腰酸、患者应该是发病了，但是无法确定具体的时间。
多囊肾是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病，病人的双肾出现许多大小不等的液性囊泡，且此囊泡随着年龄增长而渐进增多增大，侵占及破坏肾脏正常结构，致使慢性肾功能不全出现，并最终进入终末期肾衰竭。
需要给予透析的治疗，从而导致肾功能的改善，才可以导致腿肿的消退。多囊肾已经引起了肾功能的不全，往往是属于这种疾病的比较晚的阶段，这样的病人主要是以改善症状为主，延长病人的生命，缓解病人的一些症状，改善病人的生活质量为主。