唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
检查临界风险就是说明概率比正常要偏大很多，需要再做进一步检查的，可以做无创DNA，也可以做羊水穿刺。孕期间多注意休息，避免劳累熬夜，多吃蔬菜水果，补充维生素，不要随意的服药，做好产检。
甲胎蛋白正常值应该是小于等于8.0。afp是肝脏恶性肿瘤的特异性指标，肝硬化或者是有严重的肝病的情况下，甲胎蛋白数值也会有所上升。如果是轻度升高，需要复查，并进行肝脏b超检查，进一步明确诊断规范治疗。
唐氏综合症多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高，也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为，很多因素也会导致唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。
唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况。唐氏筛查的结果判断低风险提示孩子患病的概率低，临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险，患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。
唐氏综合征患儿主要会有显著的特殊面容特征，比如眼距过宽、舌头胖大，且也会出现大量流涎、身材矮小和关节过度弯曲等不良反应，同时智能低下会随着患儿年龄增长而逐渐加重，严重时还会诱发先天性心脏病，并导致不孕不育。
