我小孩刚出生16天检查出PA:121.10怀疑是苯丙酮尿症正...

会员153183574 16天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):我小孩刚出生16天检查出PA:121.10怀疑是苯丙酮尿症正常值是多少?谢谢需要怎么治想得到怎样的帮助:咨询一下正常值和怎么治疗
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
桑桂梅 副主任医师 新乡医学院一附院儿科 三级甲等
擅长:擅长小儿发烧,咳嗽,腹泻,营养不良,肺炎,佝偻病,...
新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常
PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。早起临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的
相关问答

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

指导意见:苯丙酮尿症检查方法:用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查),血样常被送到当地的医学实验室进行检测,以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。

衣玉品医师中医科威县固献乡卫生院
擅长:夜啼,感冒,鹅口疮

问题分析:你好。这个苯丙酮尿症是遗传性疾病。是由于酶缺乏导致的苯丙氨酸代谢障碍。如果长期的代谢障碍导致苯丙酮尿增多会导致神经系统功能障碍的。会影响智力发育的。所以需要早期诊断。如果人为干预的话可以延长寿命的。
意见建议:不知道这个值是多少,一般第一次偏高不是肯定是这个疾病的,一般需要后期复查的。如果还是高的才考虑。那是需要用特殊奶粉喂养的

王正芬主治医师儿科吴江市第二人民医院
擅长:小儿缺铁性贫血,智力发育障碍,急性感染性喉炎

指导意见:您好,这个要看你的报告单后面的写的啊,因为每个医院用的试剂不同,参考值也不一样的一般在报告单检查的数值后面会写的有参考值的。

贺旭华外科南阳理工学院
擅长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出

指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

王志新主任医师儿科中日友好医院
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良。