小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
狐臭的成因当中有很重要的一条，就是遗传因素，会发现有一定的人种因素，比如说回族，新疆人，那么他可能维吾尔族的人群他可能更容易伴发有这种腋臭的这种发作，那么如果家庭腋臭也往往是以家庭为单位的高发病例出现的。
卵巢囊肿受到精神情绪压力，内分泌紊乱，遗传，环境等因素，主要与自身的身体状况关系较大，和遗传有一定关系，但是关系相对较小。病理性的囊肿需要定期检查，结合药物或手术治疗。
难产一般不会遗传的。观察成为难产的实际情形有：产妇由于身体有病，因而对于生产的力量变弱时，产道和胎儿以及娩出力等任何一项异常时，狭骨盘而不适合儿头和软产道硬勒症的情形时，引起胎儿和胎盘异常时，在生产的中途疲倦因而阵痛微弱，相反的或是过强而成为过强阵痛，以及阵痛情形不顺利等情形。在这些情形当中，有的在生产进行中开始就能发现，但大多数都是可以预知的，所以妊娠期间的定期检查只要能接受的话，多半的难产都可以预防。
心脏病会隔代遗传，各种先天性心脏病都属于多基因遗传病，而多基因遗传病虽然是临床最常见到的遗传病种，但是其发病机制太过复杂，多不清楚，环境因素对多基因病的影响较大，许多环境因子可以诱发特定的遗传病，但影响程度各不相同。
