怀疑肝豆肝功不正常铜蓝蛋白低0.0793尿铜开始查9.其它....

会员23760248 23岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
怀疑肝豆肝功不正常铜蓝蛋白低0.0793尿铜开始查9.其它基本正常本人无症状也无家族史2005年发现肝功能不正常一直按脂肪肝治后偶尔发现铜蓝蛋白低生化报告提示铁65.8总铁结合力97.2铁蛋白稍高排除病毒性肝炎怀疑肝豆做了KF环阴性核磁共振:SET1WFSET2WIFLAIRDWI血清铜正常
曾经治疗情况和效果:

现按医生要求吃了甘草锌胶囊和二巯丁二酸胶囊化验结果是尿铜反而是1.96血清铜元素降低为2.5铁元素升高为30.84请问按肝豆治疗有误吗盼复谢谢.

想得到怎样的帮助:

想请教目前按肝豆治是否合适是否还有一种叫做杂合子携代者的说法现在的结果象杂合子携代者的症状吗

医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
狄绍民 副主任医师 传染科
擅长:自免肝、肝硬化、肝癌、乙肝、丙肝、药物性肝病等
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问题分析:总蛋白高0.2没有临床意义 谷丙高19 可以是胆囊炎引起,也可以是熬夜,疲劳引起,也可以是脂肪肝引起的,也可以是肝炎引起的 和这两个药没有太大关系。,不建议用药
意见建议:建议一 去医院进一步检查一下, 肝胆的超声 肝炎系列的检查 如果没问题 就是可以放心了
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孟泰然 儿科
擅长:股骨头、脑外伤后遗症、肌肉萎缩
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病情分析:肝豆状核变性的症状可出现于儿童期和成人期.儿童期起病以肝脏损害为主但症状隐匿很多病人迁延至成人期以神经精神症状首诊.一般通过血清铜蓝蛋白24小时尿铜血清铜的测定角膜K-F环腹部B超及头颅MRICT检查大多数患者可被确诊.若仍不能确诊者可行基因分析.
意见建议:1)以肝病为主要临床表现同时存在下列特点之一者:(1)本人有一过性黄疸史或同胞死于暴发性急性或慢性肝炎者(2)原因不明的儿童肝硬变尤其是体检发现存在下肢病理反射者.(3)乙型肝炎特异抗原抗体检到阴性的慢性肝炎.(4)肝病出现之前或以后并有构语不清动作笨拙流涎震颤等脑症状.(5)肝病患者伴有闭经月经不规则流产或青春期延长.2)以下列脑症状之一为主要临床表现者:(1)儿童或青少年期出现原因不明的舞踞或舞蹈-手足徐动症样不自主运动经系统抗感染(含抗风湿)治疗症状无改善甚至继续进展者;如体检时发现四肢肌张力增高或下肢病理反射更应高度怀疑为HLD.(2)儿童期出现学习成绩下降讲话吐字不清动作笨拙等症状之一者.(3)青年-成人期发生双上肢四肢或全身震颤者.3)以精神症状为主要临床表现者:在外显型HLD患者中至少有10%以精神障碍为首发症状多数专家认为凡具有下列特征之一的精神病患者应疑为HLD:(1)有同胞患HLD或死于原因不明的肝脏疾病的家族史.(2)末服用抗精神病药物前体检发现四肢肌张力增高或下肢病理反射.(3)精神病专科医师根据临床表现不能确定为何种类型的精神病亦应考虑本病可能.4)以肾脏症状为主要表现并具备下列特征之一者:(1)同胞中有HLD患者.(2)儿童期发现原因不明的肾病实验室检查有氨基酸尿及其他肾小球和肾小管功能减退指标如高钙尿高磷酸尿糖尿等;以及由此而导致的低磷酸血症低尿酸血症肾结石或肾钙质沉着等并发症.5)以下列症状首发者:(1)全身皮肤变黑体检及实验室检查无肾上腺皮质功能减退应疑有本病可能如同时存在说话不清流涎动作笨拙或四肢震颤等神经症状则更应考虑HLD可能.(2)儿童-少年期原因不明的自发性骨折X线摄片示全身佝偻病样改变.应注意与HLD鉴别.(3)原因不明的膝关节足跟疼痛或原因不明的肌无力.X线摄片发现佝偻病样骨骼改变者需进一步行裂隙灯检查以及血清CP测定.
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高嗣远 儿科
擅长:小儿腹泻、新生儿疾病
病情分析:肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病由铜代谢障碍引起.其特点为肝硬化大脑基底节软化和变性角膜色素环伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症.又名Wilson病.主要是血清铜蓝蛋白降低血清中非铜蓝蛋白的铜增多尿铜排出量增加肝含铜量增加.
意见建议:治疗:1青霉胺为首选药成功的关键是早期诊断早期治疗.2低铜饮食.3硫酸锌或醋酸锌制剂每次50mg每日3次餐间服.4对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者原位肝移植.5其他有骨骼脱钙者补充维生素D钙剂.
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赵云卓 儿科
擅长:小儿脑瘫、水痘、小儿眼科
病情分析:你的情况只有铜蓝蛋白低提示还处在肝豆状核变性的早期只有在肝细胞内的铜沉积超过其储备量才被释放入血引起尿铜增高及在神经系统角膜沉积出现典型的角膜色素环.
意见建议:只有肝功异常而无角膜色素环神经系统症状的需要与病毒性肝病鉴别你已经做过相关检查可以排除病毒性了.目前可以按照肝豆状核变性治疗趋铜治疗很重要.常用药物有D-青霉胺曲恩汀限制铜摄入:少吃坚果巧克力动物肝脏血.至于是不是杂合子携带者还要看病情发展趋势现在难以下定论.
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通常情况下,小孩铜蓝蛋白低可以通过饮食、药物来治疗。具体分析如下:
铜蓝蛋白是一种含铜的α2糖蛋白,可以调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白,有着抗氧化剂的作用,并具有氧化酶活性,对多酚及多胺类底物有催化其氧化的能力。如果小孩铜蓝蛋白低,避免进食含铜量高的食物,例如小米,糙米,荞麦,豆类,坚果类,南瓜,菌类,干菜,干果,蟹贝,鱼虾等,可服用青霉胺或者二巯基丙磺酸药物来治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

铜蓝蛋白降低是一种遗传性疾患,多见于肝豆状核变形疾患,目前还没有特殊的治疗方法。主要是避免铜的摄入。这类疾病是可以治疗的,主要是驱铜治疗、抗肝纤维化、护肝降酶、营养神经等,越早治疗,预后越好。

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铜蓝蛋白偏低通过积极治疗是能够恢复的,铜蓝蛋白由肝脏细胞合成,具有抗氧化剂、氧化镁活性的作用,属于一种糖蛋白,营养不良,肾病综合征、低蛋白血症、消化吸收障碍等疾病导致。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

是肝豆状核变性的检查项目。是常染色体隐性遗传病,机制主要是由于铜利用代谢障碍出现的一系列症状。典型者可以出现肝硬化、门脉高压、脾大,还可以出现肝外的表现。

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铜蓝蛋白检测主要同其他血或尿酮检测一起用以诊断肝豆状核变性,肝豆状核变性为一种遗传性疾病,主要是由于铜蓝蛋白水平下降,导致过量铜储存在肝和其他器官内而引起的,少数情况下也可用于诊断和鉴别铜缺乏相关性疾病,当出现疑似有肝豆状核变性引起的体征和症状时,与其他同实验仪器检测。

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铜蓝蛋白检查的主要就是一种肝豆状核变性疾病,这种疾病属于遗传性的疾病,铜蓝蛋白检测主要同其他血或尿酮检测一起用。检测的时候主要就是检测铜蓝蛋白水平下降会出现一些明显的症状,贫血,恶心,腹痛,黄疸,疲劳,心理改变,震颤,行走困难和吞咽困难,肌张力异常。

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