产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况，排除胎停育的情况，及早发现胎儿是否有畸形，明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声，以确定是否宫内妊娠，胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎，则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形，根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查，停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始，每隔两周做1次胎心监护及常规的产检，对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周，做超声以决定分娩方式。
21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小，眼外侧上斜，出现智力低下，先天性智力障碍的症状。
二十一三体综合征的临界风险值低于1/270，看了危险性比较低点，而出现唐氏征的机会不到1%，如果危险值高于1/270，就表示胎儿患病的危险性比较高，如果是高龄产妇或者是有家族史的朋友，孩子是比较容易出现21三体临界风险。
产前筛查是通过简单、经济、无创性检测方法，从孕妇群体中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，包括血清学筛查和超声筛查。血清学筛查主要是针对以唐氏综合症为主的染色体异常。超声筛查主要是针对有无结构畸形。
一般情况下，21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下：
小于此数值，则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准，就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测，21三体综合征的低危险数值只是一种预测，不能确定是否有21三体综合征，需要综合考虑其他的临床表现。
是唐氏筛查的结果，临界风险就是有相对比较高的风险，但是因为唐氏筛查的结果准确率只有85%，还有5%的假阳性率，所以临界风险不能确定胎儿是否为唐氏患儿，可以进一步做无创基因检测，无创基因检测结果21-三体综合症的准确率是99%，假阳性率低1于%。
