导致胎儿畸形的原因有很多，如孕前夫妻双方作息时间不规律，吸烟、喝酒、吸毒、父母双方或者其中一方染色体异常、胎儿自身因素、怀孕期间接触致畸因素或者有毒有害的物质、环境等，都可能导致胎儿畸形。
胎儿一旦发生畸形，孕妈怀孕初期就可能流产。
由于整个胚胎发育畸形，孕妇可出现阴道流血、腹痛。怀孕期间，医生要注意观察孕妇是否出现了胎动异常以及其他一些异常现象。胎儿畸形也有引起孕妇羊水增多的危险，通过羊水检查就能发现。当妊娠中期发现了畸形胎时，就应该马上进行产前诊断。怀有畸形胎儿孕妇，外表症状通常并不突出，要经常进行四维彩超检查，才可以进行判断。如果发现胎儿异常，就应该及时治疗。怀孕期间的检查，才可以确定胎儿有无畸形。所以，医生需对不同类型的畸形患者制定合理的治疗方案和预防措施。
胎儿宫内发育情况在孕16~18周时可以做胎儿唐氏筛查，主要是排除胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和胎儿神经管发育畸形高风险。孕22~24周做胎儿四维彩超大排畸检查，目的是排除胎儿内脏发育畸形。孕期做这两项重要筛查，可以排除胎儿染色体核型异常及胎儿内脏发育畸形。在16~24周之间，是胎儿排畸检查的最关键时期。
胎儿畸形可以通过以下方式进行检查：
1.B超：是检测孕妇是否存在异常的一种主要方法，怀孕18-20周时，胎儿的各项脏器都已经成型，可以进行B超筛查。
2.唐氏综合症筛查：怀孕16-18周时，检查孕妇的血液中有没有出现染色体的问题。
3.羊水穿刺：当唐氏综合症筛查检测为高风险时，或是超过35周岁的妊娠妇女，应羊水穿刺。
甲醛会导致胎儿畸形的，孕妇若长期待在含有甲醛的室内，可加重妊娠反应，恶心、呕吐会变得更严重，引起妊娠期中毒、贫血和先兆流产的发病率增加，同时还会导致基因突变，最终造成胎儿发育畸形，流产，胎儿脑部发育受损，先天性心脏病等先天缺陷。
