怀孕17周做唐氏综合症筛查,18三体综合症风险值是1:35....

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
怀孕17周做唐氏综合症筛查,18三体综合症风险值是1:350高风险
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1:350

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18三体综合症高危会发生什么样的问题

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翟宗岗 河南中医学院第一附属医院儿科 三级甲等
擅长:儿科、尤其小儿腹泻、
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问题分析: 您好,如果您的检查结果报的是18三体高风险,那么您生出的孩子有18三体的可能。18三体综合征发生的机制主要是卵细胞减数分裂过程中的染色体不分离,并与孕妇年龄关系密切。
意见建议:18三体的自然流产率高,能存活的18三体综合征病人比例小,可患有严重智力迟钝和身体畸形。
相关问答

唐氏筛查大概在两百元元左右,有的医院做唐氏筛查单项一百八十元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在一百八十一元左右),如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升,比如包括查血常规全套的价格大约六百五十元元左右。有的城市和地区,可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

是做无创或羊水穿刺做进一步的检查,而唐氏出现“高危”或临界字样,提示有胎儿患病的风险,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症筛查有问题是不一定会生出残疾儿。可以做个羊水穿刺检查,也可以做四维彩超检查,主要是检查孩子的生长发育,平时要多喝水,多吃点蔬菜水果,少吃油腻辛辣的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度,主要包括21-三体,18-三体和13-三体,如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标,一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示,可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查是产前筛查的一种。有利于发现胎儿畸形。孩子的费用不高,大概几百块钱因地方不同而异。建议和当地医生沟通。孕期加强营养,荤素搭配,饮食多样化,不要偏食,多吃新鲜的蔬菜和水果。生活有规律,不要熬夜,以免抵抗力下降。定期孕检,做好排畸检查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

孕前和孕期保健指南(2018)》中建议进行唐氏筛查需要空腹,并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周,需要填写当天测得的身高和体重。如果仅仅是进行唐氏筛查,不同时进行其他需要空腹抽血的项目,如肝功能等,不需要空腹。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
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唐氏筛查低风险值通常是指检测结果的比例小于1:1000,建议遵医嘱进行护理。唐氏筛查通常是在孕早期或孕中期进行的,通过收集孕妇的外周静脉血样本来检测其中的游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白的浓度,结合孕妇的孕周和年龄等基础信息,以判断胎儿患染色体异常疾病的风险。如果检测结果小于1:1000,通常属于低风险,一般意味着胎儿患染色体异常疾病的可能性相对较低。如果检查结果在1:270~1:1000范围内,通常属于临界风险,通常表示胎儿存在患染色体异常疾病的可能性。当唐氏筛查数据超过1:270时,通常意味着胎儿存在较高的染色体异常风险,在该情况下,通常建议进行羊水穿刺,以进一步确认诊断。在怀孕期间,应保持良好的心态,不要过度紧张、焦虑、恐慌,要注意规律作息,尽量早睡早起,还要注意健康饮食。

刘泽群主治医师妇产科学广州市妇女儿童医疗中心三级甲等

不同孕期21三体风险值标准有所不同。在孕早期,21三体风险截断值一般为1:300;孕中期风险截断值通常是1:270。当风险值高于相应截断值时,胎儿患21三体综合征的风险相对较高。21三体综合征,又称唐氏综合征,是由于染色体异常导致的先天性疾病。人体细胞中有23对染色体,21三体就是第21对染色体多了一条。产前进行21三体风险判断主要通过血清学检查、无创DNA检测等方法。血清学检查检测孕妇血液中的某些标志物水平,结合孕妇年龄、孕周等因素,利用特定算法计算风险值。无创DNA则直接对母体外周血中的胎儿游离DNA进行检测分析,其准确性相对更高。这些检查旨在提前发现胎儿是否存在染色体异常风险,以便及时采取进一步诊断措施,如羊水穿刺等确诊性检查,让孕妇及家属能够在充分了解胎儿状况的基础上,做出合理的生育决策。孕期进行21三体风险筛查时,要准确提供个人信息,包括年龄、体重、孕周等。如果筛查结果提示风险值异常,应立即就医,遵循医生安排进行后续检查,切不可因恐惧或抱有侥幸心理而延误诊断,所有的检查与处理都需在医生指导下进行,以保障胎儿和孕妇的健康。

刘泽群主治医师妇产科学广州市妇女儿童医疗中心三级甲等

唐氏筛查是一种用于评估胎儿患染色体异常风险的检查。最近有准妈妈在做唐氏筛查时发现结果为21三体临界高危,风险值为1:325。这个数值意味着什么?是否需要担心呢?让我们一起来了解。首先,我们需要明确什么是21三体综合征。这是由于胎儿在发育过程中多了一条21号染色体而导致的疾病,患者通常会出现智力障碍、生长迟缓以及独特的面部特征等症状。唐氏筛查通过检测孕妇血液中的某些指标,结合孕周等信息来评估胎儿患这种疾病的风险。那么,什么是临界高危呢?一般来说,唐氏筛查的高风险标准为1:270或更低(即风险值小于等于1/270)。如果检查结果显示1:325,这意味着胎儿患21三体综合征的概率略高于普通人群,但尚未达到明确的高风险标准。这种情况下被称为“临界高危”。对于这样的结果,准妈妈们可能会感到担忧。其实,1:325的风险值虽然接近高危,但仍属于较为安全的范围。为了进一步确认胎儿的情况,医生通常会建议进行更准确的诊断性检查,比如羊膜穿刺术或绒毛取样等。这些检查虽然有一定的风险(如流产率约0.5-1%),但能够明确诊断胎儿是否真的存在染色体异常。如果最终确诊为21三体综合征,现代医学已经能够提供一系列的支持治疗和干预措施,帮助患儿及其家庭更好地应对疾病。对于大多数准妈妈来说,唐氏筛查的结果可能会让人感到焦虑,但重要的是要保持冷静,并与专业医生沟通下一步的检查计划。通过科学的方法和积极的态度,我们能够最大程度地了解胎儿的情况,并做出最合适的决定。总之,面对唐氏筛查结果为1:325时,不必过度恐慌,但也需要重视这个提示信号,及时进行进一步检查以确保宝宝的健康。

杨珍医师邹平县中心医院三级甲等

21三体综合征风险值1:33一般是比较严重的。21三体综合征又称唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病。一般来说,风险值的分母越大,风险相对越低;分母越小,风险越高。1:33的风险值意味着胎儿患21三体综合征的概率相对较高。正常的筛查风险截断值通常在1:270,当风险值高于此截断值时,提示胎儿患病风险显著增加。21三体综合征的患儿会出现一系列严重的临床表现,包括智力低下,从轻度到重度不等,大多数患儿的智商在25-50之间,学习和生活自理能力严重受限。生长发育迟缓,身体各部分的发育速度均低于正常儿童,如身高、体重增长缓慢,骨骼发育不良等。面部特征特殊,眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌头常伸出口外等。还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等多种器官系统的畸形,这会给患儿的健康带来极大的威胁,也给家庭和社会带来沉重的负担。当出现的高风险结果时,孕妇不要惊慌失措。首先应尽快到医院进行进一步的确诊检查,如羊水穿刺或无创DNA检测。羊水穿刺是诊断21三体综合征的金标准,通过抽取羊水,直接对胎儿的染色体进行分析,能准确判断胎儿是否患有该疾病。无创DNA检测则是通过采集孕妇外周血,检测其中胎儿游离DNA的情况,对21三体综合征的检测准确性也较高,但仍有一定的假阴性和假阳性率。如果确诊胎儿患有21三体综合征,孕妇和家属需要在医生的指导下,慎重考虑胎儿的去留问题,医生会详细介绍胎儿出生后的各种可能情况以及后续的治疗、护理等相关知识,帮助家庭做出理性的决策。

刘泽群主治医师妇产科学广州市妇女儿童医疗中心三级甲等