主要就是包括血红蛋白电泳，以及α珠蛋白基因检测和β珠蛋白基因检测。用地中海贫血的三项检查，来判断是否具有地中海贫血。地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白当中珠蛋白的α基因和β基因出现突变之后，导致血红蛋白合成的降低。
轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者，当然是有一定的区别，所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血，而轻度的地中海贫血，会有贫血的临床症状。目前是携带者，还是地中海贫血患者，还是要看的血常规的检查结果如何，如果有贫血，考虑还是地中海贫血导致的。
在怀孕早期进行筛查，怀孕十六周后可以去医院。如果胎儿在遗传诊断后被诊断为中度或重度地中海贫血，一般建议终止妊娠。如果是正常或轻度的地中海贫血，可以继续妊娠，住院后应注意做好妊娠工作，随时观察胎儿的发育情况。
HbA2高是β地贫的表现。如果HbF也高则可能很大，需要地贫基因检查以确诊。铁低表明缺铁，所以最大的可能是轻度β地贫和缺铁并存。对于地贫因为是遗传疾病无法治疗，孕前注意配偶彻底检查是否患地贫。对于缺铁如果是成年女性建议注意饮食结构及防止长期大量失血。
相对于地中海性贫血的一些电泳报告，像血红蛋白a也叫hba，它的参考值是96.5到97.5，而血红蛋白a2，它的参考值是2.5到3.5的一个情况。而对于它的血常规，平均红细胞体积那是80~100/dL，所以说针对不同的地中海性贫血它的数值也是不一样的。
