唐氏综合征,开放性神经管缺陷筛查结果两联结果:AFP:...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
唐氏综合征,开放性神经管缺陷筛查结果两联结果:AFP:26.32ng/ml2.46MOMFreehcg:0.38mlu/ml0.16MOM风险计算结果:唐氏综合征奉献率(DS):1:4252风险率截断值取:1:275开放性神经管缺陷(ONTD)2.46MOM风险率截断值取:2.5MOM请问这结果理想吗?接下要怎么办
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韩欣汝 山东中医药大学附属医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病 高血压
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问题分析:唐氏综合症就是21三体综合征,也称作:先天愚型,伸舌样痴呆等
意见建议:此项检查主要是16-22周内检查。抽血检查,您怀孕五个月现在可以做。
相关问答

唐筛出现低风险的检查结果是无需担心的,这种检查只是一种筛查病情,对于胎儿的正常发育没有影响,一般数值不超过高风险的情况下不必担心,我们自己是看不明白的,不要自己随意地揣测可能会给自己造成太大的压力,保持一个愉悦的心情,建议平时少吃一些甜品和含糖量高的东西。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏综合征筛查是通过各项指标检查后计算发病率,21-三体综合征,18-三体综合征和神经管畸形三种疾病。如果是低风险的话一般是没什么问题的,只看发病风险率,其他指标不需要单独分析。但是如果是高风险,需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

对于唐氏综合征一定要重视,你提到唐氏综合征你解答如下。唐氏筛查检测的结果看是有高风险的情况,也就是说怀唐氏儿的几率还是比较大的。还是在指导下在孕16-20周内进行羊水穿刺检测的,检测后是可以选择终止妊娠的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

开放性神经管畸形高风险的孕妇,应该尽可能的完善产前检查,尽早的进行产前诊断。开放性神经管畸形是多基因遗传疾病,当今社会不断恶化的环境因素,常导致其发生。这种疾病其实是一种大脑智商缺陷,主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

唐氏筛查临界风险是比较严重的,应该引起重视,因为此时胎儿有可能是唐氏儿,所以需要进一步检查及诊断,首先可以抽血查无创DNA,无创DNA的检出率比唐氏筛查高,可达99%,如果无创DNA仍然为临界风险或者是高风险那就只能做羊水穿刺来诊断了,羊水穿刺如果还有问题,需要终止妊娠。如果无创DNA是低风险,么可以继续妊娠。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮