唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是国发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
开放性神经管缺陷，这是一种多基因遗传疾病，在如今不断恶化的环境因素的作用下，常常导致疾病发生，这种疾病其实是一种大脑智商缺陷，主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形，一旦确诊无法治疗，胎儿无法存活，所以产前诊断和产前检查非常重要，尽量在怀孕的早期和中期明确自己疾病及时处理，终止妊娠，避免畸形胎儿的娩出，早期诊断手段主要包括产检，彩超检查，羊水穿刺。
开放性神经管缺陷的风险值大于2.5，不一定不能保留胎儿，因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性，就是胎儿正常，但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性，就是胎儿异常，但是筛查结果却是低风险。
一般情况下，神经血管畸形是一种很常见的先天畸形，唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险，可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下：
由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂，无脑儿，脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险，并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选，不管是高风险的，还是低风险的，都不一定会影响到孩子的健康。
唐氏筛查低风险的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。
