远端检查肾小管功能主要包括查肾脏彩超，肾脏穿刺，24小时尿蛋白定量，尿轻链，抽血查体内的电解质和碳酸氢根浓度，肾功能，血内生肌酐清除率。肾小管功能检查是指检查肾近端小管、髓袢细段及远端小管功能的方法。
一般情况下，小儿多发性肾小管功能障碍综合征要做体格检查、X线检查、血液检查等检查。具体分析如下：
1、体格检查：体格检查有助于诊断，可发现患儿头围小于同年龄人群、拇指畸形等情况。
2、X线检查：X线检查主要用于检测患儿有无畸形的情况，X线检查可以发现骨骼是否变形。
3、血液检查：血液检查主要用于测定患儿有无出电解质紊乱，如果发现二氧化碳结合力低于10mmol/L，可有助于诊断。
儿童全远端型肾小管酸中毒要做以下检查：
1.尿常规及电解质检查：检查尿液中钙、磷的含量，判断目前钙磷代谢情况,了解肾脏酸化能力。
2.生化功能：检查患者有无离子紊乱，肾功能有无异常，对于可疑或不典型病例行氯化铵负荷试验。
3.血清碱性磷酸酶：检查血清碱性磷酸酶有无升高与甲状旁腺功能亢进等疾病进行鉴别。
4.B超：直观的看到肾脏的大小、位置有无异常，与其他肾脏疾病鉴别。
肺功能的检测是由操作者在操作人员的引导下。用力地呼出，在呼气的同时，可以对病人的呼吸速度和流速进行测量，从而得到病人的肺功能状态。一般情况下，肺功能检查15分钟以内即可做出诊断。肺功能检查不适用于有气胸、肋骨骨折、严重心肺疾病及严重传染性疾病的患者，避免引起不良的反应。另外，孕妇也不适合做肺功能的检测。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
