唐氏综合征和神经管缺陷筛查结果小于截断值唐氏综合症...

会员23206776 女 26岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
唐氏综合征和神经管缺陷筛查结果小于截断值唐氏综合症风险率1/9717,神经管缺陷风险1011,母龄风险率1/1237,这个结果严重吗?
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曾霖 药士 沙湾人民医院药品保健品 二级甲等
擅长:感冒、过敏等等
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问题分析: 病情分析: 唐氏筛查是在怀孕14-20周进行,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 指导意见: 唐筛检查目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,
意见建议:就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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刘英新 医师 威县七级中心卫生院内科 一级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,面神经炎,低血压
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指导意见:你好,根据你的描述分析,唐氏综合征l和神经管缺陷筛查结果小于截断值说明唐氏综合症和神经管缺陷都是低风险。一般这样的筛查结果很好,说明宝宝患这两种疾病的几率是很小的,家长可以放心。但是这也不能说没有患病的可能。希望对你有帮助。
相关问答

一般来说,唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。
唐氏筛查是一种检查方法,主要是为了确定孕妇是否存在畸形。检查的结果会更加细致,特别是在唐氏筛查神经管畸形方面。唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。因此,唐氏筛查发现有神经管畸形,可以先不做DNA检测,也不做羊水穿刺,等四维检查的时候,再做详细的检查。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

产前筛查结果小于截断值说明宝宝患相关病的可能性很低。
孕妇进行的产前筛查有一个截断值,也就是临界值,大多数孕妇的产前筛查结果是小于截断值的,这说明孩子患先天性疾病或代谢疾病的可能较低,如果结果大于阶段值,那么就会有很大的可能会患上遗传等相关疾病。
孕妇可以养成良好的生活习惯,避免食用辛辣刺激性的食物,可以多吃新鲜的蔬菜水果。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

神经管缺陷会出现脊柱裂,是最常见的,因为脊柱骨骼发育不完全,所以就会导致脊柱骨保护的脊髓突出。会出现腿部无力或者是瘫痪,腿部变形,大小便失禁,有时还会出现脑积水。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

是做无创或羊水穿刺做进一步的检查,而唐氏出现“高危”或临界字样,提示有胎儿患病的风险,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是国发生率最高的出生缺陷之一。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。