唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽，头部相较于正常人较小较短，头发松软且稀少，智力较常人低下，身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。同时会伴随着心脏病，白血病等其他各方面的缺陷。
分娩前要做通常所说的八项检查，第一个是做胎儿的b超，其次还要做心电图。在抽血的方面，需要抽血查血常规、肝功能、肾功能、凝血功能、输血前四项、血型还有血糖、血脂等。此外对于那些有妊娠合并症的孕妇，比如高血压或者是糖尿病的孕妇，还需要加做电解质、二聚体、糖化血红蛋白以及甲状腺功能等。
小便带血，可能是尿路感染、或肾脏疾病、或其他原因引起尿道损伤引起。到医院查尿常规、及其他相关检查，协助诊治。多食用些豆制品补充植物性雌激素。多喝牛奶多晒太阳。平时适当进行体育锻炼等。
半相合骨髓移植的成功率，具有明显的个体差异性。因为在不同的骨髓移植中心，不同的病人个体，半相合骨髓移植成功率有着明显的区别。半相合骨髓移植成功率达到了90%左右的水平，实际上真正骨髓移植成功的一般在50%左右。因为部分当时骨髓移植成功，但是有1/3的病人又出现了复发的情况。所以半相合骨髓移植成功率，取决于不同的移植团队和不同的具体的病人的病情。
打胰岛素的人能够活很久，跟正常人一样，不影响人的寿命。打胰岛素注射液主要是为了促进人体胰岛素分泌，从而达到降低血糖的目的，所以对于有糖尿病的人，长期服用口服药物没有效果，可以使用打胰岛素治疗。
左侧卵巢混合性包块，大多数是属于“卵巢畸胎瘤”的情况，但彩超检查并不能完全确定，需要进一步的详细检查。是炎症的积极治疗，盆腔积液就要消炎治疗，然后观察肿块的变化，严重的则行手术治疗。
