小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
目前最常见的是玻璃体腔内注入康柏西普、雷珠单抗、激光外科、光动力疗法等，都能起到很好的作用。
早期及时进行外科治疗，可以取得更好的疗效，但若错过了最好的治疗时间，在病情较重的情况下进行手术，则会有更好的效果。因此，在眼眶周围的病变中，及早的诊断和治疗是至关重要的，尤其是黄斑退行性病变，是一种很普遍很严重的眼部病变，经常会引起视力的严重衰退，并且会引起颜色的不正常，甚至会出现看物的扭曲等症状，需要及时到正规的医疗机构进行检查，让医生明确病因和严重性。
女性变男性手术主要为性器官再造，需制造正常的男性生殖器。该手术多利用人体的其他部位皮肤、软组织及软骨，如取前臂皮瓣，进行阴茎再造，手术效果理想，外形和血运状态维持较持久。此外，女性需进行乳腺的切除。国外进行男性变女性手术时较为彻底，多将性腺摘除，并口服激素维持人体正常状态，还需进行喉结再造等。
变性手术是疼的，步骤是切除大部分的阴茎和睾丸，保留阴茎头和阴茎背神经，修剪阴茎头做成阴蒂，阴囊缩小后做成大阴唇，前尿道的一部分被改成小阴唇和阴道前庭，残留的包皮则返折到体内，人造出一个阴道，末端固定在骨盆。
一般情况下，男人做了变性手术之后不会来月经。具体分析如下：
男人做了变性手术，通常是具有女性的特征，但是不具有卵巢，所以无法产生月经，就不会来月经。月经通常是卵巢的正常功能，女性会定期月经来潮，也是卵巢成熟和可以生育的标志。男性在变性手术之后，也要定期进行复查，明确身体状态，如果出现异常反应，需及时就医。
