唐氏综合症高风险,神经管缺陷高风险,请问还需做?唐...

会员21812190 男 31岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
唐氏综合症高风险,神经管缺陷高风险,请问还需做?唐氏综合症高风险,神经管缺陷高风险,请问还需做羊水穿刺吗?我现在的孕周期为20周,如羊水穿刺结果需要几周之后才会知道呢。
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘玉强 医师 河北省威县魏村卫生室内科 一级丙等
擅长:高血压、糖尿病、
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问题分析: 唐氏筛查高风险,需要做羊水穿刺,检查胎儿染色体核型。
意见建议:必须进行羊水穿刺来确定的,否则也就失去了筛查的意义。
相关问答

引起唐氏筛查高风险原因主要是遗传,还有少部分就是外界环境原因或反射线刺激。唐氏综合症检查属于高风险,只能说明胎儿发育进行的几率比较高,但是不能完全判断胎儿就是发育畸形的。可以做DNA的确诊检查。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会导致唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症高风险还是有生下来的可能的,唐氏综合症是一种非常严重的疾病,也是一种染色体疾病,甚至会导致生下来的孩子有严重的缺陷。及时去正规医院行羊水穿刺或无创DNA检查,如果检查正常可以生下来的,孕22-26行四维彩超排除胎儿大畸形,定期产检。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是国发生率最高的出生缺陷之一。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。