遗传性小脑共济失调

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
遗传性小脑共济失调
曾经治疗情况和效果:

是,检查小脑萎缩。

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陈耀胜 医师 内科
擅长:运用中医药的丸、散(面子药)、酒剂治疗多种精神疾病
问题分析:本病是遗传性共济失调较多类型,属常染色体显性遗传。临床表现:最早为两腿僵硬不灵活,下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。因髓关节屈肌的无力和痉挛,病孩感到上楼困难,检查可发现两下肢肌张力高,肌力减弱,膝踝反射亢进,病理反射阳性,无感觉障碍。
意见建议:发病缓慢进展,以后上肢也受影响,出现较轻的锥体柬征。累及延髓时出现痉挛性构音障碍,吞咽困难和强哭强笑。晚期可有括约肌功能发生轻度障碍。可有原发性视神经萎缩和视网膜色素变性
冷贵生 副主任医师 内科
擅长:脑瘫,脑萎缩,帕金森,癫痫病,肌营养不良,肌肉萎缩...
指导意见:共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜,视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。
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秦爱洁 医师 广宗县秦红龙村卫生室妇产科 一级甲等
擅长:真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
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指导意见:脑萎缩属“虚劳”、“震颤”、“痿证”、“癜证”等范畴。其病因多为脾肾亏虚、血瘀、痰阻。其病机则为虚而肢体失养、筋骨萎废;髓海失冲、神明失常;痰瘀阻络、清窍被蒙所致。治疗常补肾健脾、柔肝熄风、益气养血、活血祛瘀、涤痰开窍等方法。
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王寿彬 医师 广宗县医院内科 二级
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。 本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。
相关问答

遗传性小脑共济失调的治疗主要包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等。
1.药物治疗:丁螺环酮、金刚烷胺、加巴喷丁联合使用可以缓解与共济紊乱有关的临床表现;左旋多巴或多巴胺受体激动剂能减轻锥体系统的不适,如肌肉僵硬;拉莫三嗪可减轻其它的临床表现,如走路姿势不正常。
2.手术治疗:可采用视丘裂伤。
3.康复治疗:适当的理疗和康复训练可以改善病人的生活质量,但是不能使病人的康复时间延长。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,小脑共济失调有运动异常、语言障碍等症状,具体内容如下:
1.运动异常:如果患者出现了小脑共济失调的情况,患者可能会有行走不稳、协调性差、双腿张开等运动异常的症状。
2.语言障碍:在小脑共济失调的影响下,患者可能会出现语言障碍,患者说话的语速可能会变慢,还可能有语音不清、表达不连贯等情况。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小脑共济失调是指小脑部因为血管,缺血性血管病等因素导致小脑失去协调。
小脑共济失调是由于小脑部血管病、脑炎、小脑占位性病变等原因造成的。临床上以随机动作、协调性动作不能、意向震颤、眼震、眩晕等症状为主。检查的过程中可能会有误指试验、跟膝-胫试验、替代试验、Romberg征象等,患者常伴有构音障碍和书写障碍。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等动作不灵活、不稳,步态蹒跚,行走时两腿分得很宽。若成年发病者,步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“Z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳。若随着肌张力改变,转变为痉挛性共济失调步态时,表现为站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站立或以足跟站立时,摇晃不稳更为突出,易摔倒。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小脑共济失调的治疗方法由于病因不同而有很大差别。常见的治疗方式有药物治疗、康复治疗、放化疗和手术治疗。
小脑型共济失调是指小脑和相关的神经组织的异常导致的,如姿态小脑共济紊乱、躯干性小脑共济紊乱、全小脑共济紊乱等。目前西医尚无有效的方法,可以采用中医的方法,结合康复训练进行有效的治疗,治疗效果是比较好的。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小脑共济失调是以阵发性共济失调为特征的神经系统疾病之一。阵发性共济失调还包括丙酮酸脱羧酶缺乏、丙酮酸脱氢酶缺乏、褐色尿症、疾病和氨基酸代谢紊乱。其临床症状表现为反复发作性小脑共济失调和/或眩晕,发作间期很少出现神经异常。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗