唐筛没过,要做羊水,这个小手术能确定是否是唐氏综合...

会员21689453 男 28岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
唐筛没过,要做羊水,这个小手术能确定是否是唐氏综合症吗?
曾经治疗情况和效果:

唐筛没过,要做羊水,这个小手术能100%确定是否是唐氏综合症吗?

想得到怎样的帮助:

唐筛没过,要做羊水,这个小手术能100%确定是否是唐氏综合症吗?大约有多大比例的高危孕妇被确诊是唐氏综合症?手术疼吗?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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姜璐 青岛市市立医院外科
擅长:颈椎病
已帮助用户: 64969
问题分析: 您好,羊水穿刺可以提取胎儿的一些脱落上皮,检测出胎儿的DNA而确定胎儿是否有唐儿综合征。手术就象打针一样有些疼痛。
意见建议:1、羊水穿刺的安全性和成功率都有99%,所以是很安全的检查方法。2、如果万一是唐氏儿,这是先天愚型儿,今后的生活不能自理,难家庭带来很大的负担,所以还是检查清楚为好。
相关问答

不一定。如果做唐氏筛查没有过,为了做到优生优育,应该再去做无创DNA的检查,确定宝宝没有问题后,再让宝宝出生。如果做无创DNA还是不能通过,那还需要进一步做羊水穿刺的检查。如果做羊水穿刺确定胎儿有问题,应该终止妊娠。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查提示高风险,无创dna,结果为低风险,可以不用做羊水穿刺的,注意孕期营养,适当运动,远离有害物质和环境,定期产检就可以了。羊水穿刺有一定风险,但准确率比无创dna高,具体情况可以根据自身情况等来决定。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般在孕15-20周去做唐氏筛查,唐氏筛查染色体疾病的风险,只是筛查,不是诊断,如果检查结果出现了高风险,需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期,需要做好保健,饮食,营养搭配合理。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

食物中的添加剂和化妆品容易导致唐筛异常。在怀孕期间受到辐射,唐筛容易出现异常。孕妇生活的环境重度污染的空间,吃了受到严重污染的食物,孕妇或者是胎儿受到了病毒的感染导致胎儿出现了发育异常,会造成唐筛异常。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查:
1、体格检查:小儿唐氏综合征要做体格检查,医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。
2、产前筛查:小儿唐氏综合征要做产前筛查,孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛,孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。
如果检查因此,高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治