你好,我想问一下,唐氏综合症风险率1:1?你好,我想问...

会员21674926 女 46岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好,我想问一下,唐氏综合症风险率1:1?你好,我想问一下,唐氏综合症风险率1:16282什么意思。是好还是不好啊?。
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
董涛 医师 邢台中医康男医院内科
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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问题分析: 唐氏综合症风险率1:16282表示,您孩子患该病的几率是1/16282。风险非常小。
意见建议:临床上看到这样的筛查结果一般就建议继续妊娠定期随访,因为现在没有任何证据怀疑是唐氏。若需要确实胎儿没有唐氏综合症,只有做羊水穿刺,一般对于这样低危结果是不建议的,因为穿刺的风险还是比较大的。 没必要有任何心理负担!祝宝宝健康!
相关问答

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合征风险率正1/700到1/1000左右,年龄越高风险率越高,生小孩的孕产妇,一定要做这些唐氏筛查,唐氏筛查抽血,通过计算风险率,高危的可以达到1/200、1/300,所以对于高风险的孕妇,建议做染色体的检查,这样就是说避免先天愚型小孩的出生。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。因此,当检查结果呈阳性时,孕妇不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。