一般情况下，先天性巨结肠临床表现为新生儿的急性完全性肠梗阻，年长儿、青少年和成年人的慢性便秘。具体分析如下：
通常来讲，先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是指病变肠段由于缺乏神经节细胞处于痉挛状态，导致肠内容物不能排出，近端结肠积聚粪便和气体，继而发生扩张、肠壁肥厚。对于新生儿患者来讲，其症状主要表现为出生后48小时不排胎粪，拒食，胆汁性呕吐等，此外，患者腹部膨隆，呼吸急促。而在年长儿童，青少年和成人可表现为慢性便秘，年长儿童会出现顽固性便秘，腹部膨隆，蠕动波易见，可扪及粪块儿。
宝宝可能会得巨结肠，具体内容如下：
巨结肠是一种先天性的疾病，一般宝宝可能会得巨结肠，在其出生之后不久通常会出现有临床的症状。如伴有不完全性的肠梗阻、胎粪排出延迟、腹胀、呕吐、结肠炎等病症，可能会影响营养吸收，出现严重的营养不良、消瘦、贫血等症状。通常需要进行下消化道的造影或者拍腹部CT进行明确，先天性疾病具有不确定性，任何宝宝都有一定可能得巨结肠。
巨结肠的宝宝一般以顽固性便秘为主要症状，数日至数周之后排便一次。以后便秘愈来愈严重，腹部明显膨胀，胀得肚皮又薄又紧，甚至皮下青筋突出，腹大如鼓。患儿常常哭闹不安、拒食、呕吐，灌肠或服用泻药后，可伴有较多的气体和粪便排出，腹胀随即减轻，但过后便秘又复如初。
头胎是先天性巨结肠二胎可能是。
就先天性巨结肠病而言，就基因而言，的确存在某种遗传学上的偏移。我们已经在很多医生那里看到了。如果一次生下来的宝宝是先天性的巨结肠，那么就会出现二次的情况。但并不是一定会出现遗传的可能性，这只是概率的问题，不能说一次就一定能怀孕。一般来说，这个概率很低，也很低。我们也看了很多，第一个孩子是先天性的，但是第二个孩子却没有什么问题。我们的家人不用太过着急，只是说他们有基因的可能性很低。
胎儿先天性巨结肠一般是检查不出来的。
如果胎儿有先天性巨结肠的症状，孕妇在怀孕期间是不可以通过B超的方式检查出此病症，因为彩超主要是观察胎儿的发育是否有异常情况，而先天性巨结肠是肠管病变后形成的巨结肠，胎儿在腹中不能明显观察到肠管的变化，所以不能检查出患有巨结肠。建议孕妇在怀孕早期及时补充叶酸，预防胎儿发育畸形，定期前往医院进行检查，排除胎儿有发育异常的可能。
先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。
