地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。
地中海贫血属于一种遗传病，病因是基因的缺陷。轻度的地中海贫血病情相对较轻，不会持续性的进展。患者平时可以没有明显的症状，不影响患者的日常生活，也不会影响寿命，有些患者的血常规可以在正常范围之内。
夫妻双方检查是600元。地中海贫血基因检查可以检查出是哪种基因发生变异而导致地贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生还是对病人下一步的治疗都有着至关重要的作用。
地中海贫血生孩子有危险的，有一定的可能性遗传给孩子的。地中海贫血症状有重有轻，最重者可于胎儿期(出生前)死亡，最轻者可终身不贫血、无症状，而最多见的是介于这两者之间的人群。
地中海贫血是家族遗传性疾病，是珠蛋白基因缺陷使结构正常血红蛋白中一种或一种以上合成不足或缺乏所致的1组遗传性溶血性贫血。地中海贫血的遗传规律，假如夫妻双方有一方为地中海贫血基因携带者，那将来宝宝的重型地贫发生率不会有。如果夫妻双方同为轻型地中海贫血，并且为同种类型，那宝宝就有25%的可能性是重型地贫患儿，50%的可能性是基因携带者，仅有25%的可能性为正常人。
