唐氏检查问题?21三体综合征1:310年龄37岁有问题吗。

会员21472163 女 21岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
唐氏检查问题?21三体综合征1:310年龄37岁有问题吗。
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刘恩川 医生会员 范庄恩川门诊皮肤科 个人诊所
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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问题分析: 您好,现在的风险还是比较大,只能说明有问题的可能性比较大,
意见建议:因为唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。所以现在结合你已经有37岁的年纪,建议还是进一步做羊水穿刺或是抽胎儿脐血来检查胎儿dna来确定胎儿是否一定是唐氏儿。1、羊水穿刺的安全性和成功率都有99%,所以是很安全的检查方法。2、如果万一是唐氏儿,这是先天愚型儿,今后的生活不能自理,难家庭带来很大的负担,所以还是检查清楚为好。
相关问答

唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查21三体综合征高风险,这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清,综合分析、判断、评估胎儿的具体情况,并不是百分之百的确定,还需要进一步做无创DNA的检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21-三体综合征筛查,只有风险值,没有正常值的,风险值分为高风险、临界风险、低风险,检查结果大于1/270,为高风险,只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大,不是一定会患21-三体综合征,结果在1/270-1:1000之间为临界风险值,结果在小于1:1000为低风险,也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低,也不是绝对不会患21-三体综合征。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏筛查针对21三体综合征,如果做出来是低风险,考虑21三体发生的概率很小,但是并不能百分之百排除。如果做出来是高风险,必须进一步做羊水穿刺。做出来的是临界风险,因为21三体临界风险提示相对风险程度比较高,需要进一步检查。首先要做四维彩超筛查,如果四维彩超筛查胎儿没有明显的异常,可以进一步再做无创DNA检测。如果四维彩超和无创DNA检测都没有异常,那么可以继续妊娠。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮