高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
可以先从生活方式上进行调整改善，建议患者要注意戒烟、戒酒，多吃新鲜的瓜果、蔬菜，尤其像绿叶蔬菜，有助于降低同型半胱氨酸的水平。还要注意规律作息，良好的生活方式本身也有助于降低同型半胱氨酸的水平。
半胱氨酸高可以口服药物治疗，有助于降低同型半胱氨酸的水平，平时要多吃绿叶蔬菜，因为绿叶蔬菜当中含有丰富的叶酸，有助于降低同型半胱氨酸的水平，有一些老年饮食习惯已经形成，很难改变，要终身长期口服药物。
会大幅增加冠心病、外周血管疾病及脑血管疾病的发病风险。血同型半胱氨酸是一项重要的人体健康指标。积极控制血压，血糖，血脂，这些没有问题，就大大降低了心脑血管病发生的危险。
高同型半胱氨酸血症是指空腹时血浆中的同型半胱氨酸的浓度大于15umol/L，与多种疾病发生相关，但其本身仅是某些疾病的高危因素，并不能表示已罹患疾病。高同型半胱氨酸血症是不能治好的。高同型半胱氨酸血症会刺激血管平滑肌增生，具有致血栓作用。
胱氨酸蛋白酶抑制剂C，在临床上简称胱抑素C，当查生化常规检查的时候，里面就包含了胱抑素C这一项指标。胱抑素C是肾脏功能损伤的早期的一个指标，当出现胱抑素C偏高的时候，提示肾脏可能存在着早期的损害，在临床上常用血肌酐来反映肾功能，当血肌酐出现升高以后，肾小球滤过率其实已经下降三分之一到二分之一了。因此血肌酐不能够很早期的来反映肾功能的情况，所以胱抑素C能够很早的很及时的反映肾功能是否出现了损伤。
