早期唐筛检测的孕周在孕10-14周,中期唐筛检测的孕周在孕15-20周,不管是早期唐筛还是中期唐筛,都要在做检查前先行B超检查。因为唐氏筛查是通过检测母亲血液中的激素值,体重和孕周,计算出唐氏综合征的发病几率。而在检查前行B超检测的目的,是为了核实胎儿的发育与孕周是否相符,来推测它的实际孕周,这样可以提高唐氏筛查的准确性。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法,用于判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。通过唐氏筛查可有效判断该病,并及时进行治疗。
21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。
怀孕做唐筛检查胎儿是否患有先天愚型等症状。
妊娠唐氏筛查通常是分辨胎儿存不存在先天性愚型,神经管缺陷等畸形的查验。唐筛检查是唐氏综合症产前诊断的简称,根据检验孕妇血液,监测孕妈血清蛋白中a型胎儿蛋白质,人绒毛促性腺生长激素和游离雌三醇的浓度值,融合孕妇年纪,重量,怀孕周数等多个方面,评定胎儿先天性愚型,神经管缺陷的风险系数。
怀孕之后通常会在妊娠15-20+6周时进行以唐氏综合症筛查为主的唐氏筛查。
就是通过对孕妇血中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素浓度、游离雌三醇等指标进行检测,同时还要综合孕妇年龄、体重、妊娠周数等因素来计算唐氏综合症危险性。唐筛检查仅能确定胎儿患唐氏症几率的高低,但无法确定胎儿有无唐氏症。如结果为高危型仍需继续羊水穿刺。
一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。