我儿子出生三天时做的筛查苯丙氨酸9....

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我儿子出生三天时做的筛查苯丙氨酸9.7!是不是可以大概确定换上了苯丙尿侗症!现在又复查了一次!在等结果!急
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王振 天津中医药大学第一附属医院儿科 三级甲等
擅长:儿科常见病
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问题分析: 检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性。你做的做的筛查苯丙氨酸9.7,什么单位呢?
意见建议:苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。
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宝宝出生三天右耳听力筛查未通过可能是中耳积液、测试环境等原因引起的。如果在进行听力筛查时,宝宝的耳中存在中耳积液,会影响到右耳听力筛查的结果,从而导致听力筛查没有通过。此外,如果在检测的当时环境噪声比较大,也可能会影响到听力筛查的结果,从而导致右耳听力筛查未通过。建议家长可以多测几次,以免出现疏漏。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿筛查一般是在新生儿三天内进行脐血、足跟血制片。
新生儿筛查是一种快速、灵敏的实验室检测手段,用于筛选新生儿的遗传代谢性疾病,先天性内分泌异常和一些具有高危害性的遗传病。其目标是在新生儿出现症状前或出现轻微症状时,进行筛查可及早发现并及时进行治疗,预防机体组织和器官不可逆损伤,预防智力下降,病情加重,甚至死亡。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

胃癌筛查三项是指胃蛋白酶原、胃蛋白酶以及胃泌素17三种检查。胃癌的筛查在临床上以电子胃镜下观察比较直接和准确,电子胃镜检查能直观的看到胃黏膜的病变部位和范围,可以对可疑的病灶钳取小块组织作病理学的检查。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

一般情况下,宝宝出生3天后脸发黄,这是新生儿黄疸,这个情况在新生儿期是很常见的一个临床现象。这其中绝大多数都是生理性黄疸,也就是说不需要处理,会自行消退,且对宝宝身体没有什么不好的影响。
如果监测黄疸指数高于正常值,则需要采静脉血进一步化验胆红素,如果是病理性黄疸,需要及时前往医院就诊,明确病因后对症治疗,以免延误病情的诊治。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。