是指一个个体的性器官有着男女两性的表现，其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形，如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
两性畸形b超声一般是可以检测出，但是有可能会受到时间的限制。怀孕中超声可以检查出一些畸形，但是并不能保证所有的畸形都可以检查出，怀孕后还有一次羊水穿刺，对于染色体异常是可以检查出的。有必要都可以做一下。
真两性畸形可以通过手术进行治疗，具体分析如下：
真两性畸形是因为女性的身体里既有卵巢，又有睾丸。真两性畸形的病因有常染色体变异、单合子染色体镶嵌、Y染色体向x染色体易位、非单合子染色体镶嵌等。治疗时要注意切除睾丸组织，以预防恶性变。包含有子宫的病人，在切除了睾丸组织后，会来月经，并且可以保持正常的生育能力。在治疗之前，要先全面的评价病人的病情，然后才能进行治疗。
小儿两性畸形要做性腺和外阴检查、染色体核型检查、B超检查等检查。
1.性腺和外阴检查：能够观察性腺和外阴的发育情况，以及阴道口和尿道口的情况，能够判断是否存在两性畸形。
2.染色体核型检查：一般是用外周血在细胞生长刺激因子对染色体进行观察，有助于诊断小儿两性畸形。
3.B超检查：通过B超检查可见是否有子宫及其附件，通常来说，小儿两性畸形需要做B超检查。
