呈慢性进行性贫血。面色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疸。症状随着年龄的增长而日益明显，由于骨髓的代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后就是长骨和肋骨。
不能说α地贫和Β地贫哪个更严重一些，因为这两种地贫分别属于地中海贫血的2个类型，α地贫是由于α珠蛋白肽链合成障碍引起的，Β地贫是由于Β珠蛋白肽链合成障碍引起的，这两种地贫，根据病情轻重都分为了轻度地贫，中度地贫和重度地贫，也就是说，无论α地贫，还是Β地贫，都是有轻有重的，所以，无法横向比较哪个更严重一些。
地贫基因就是地中海贫血基因，地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血，不影响成长和发育，也不影响生活，但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻，随着长大开始表现为贫血，有可能需要输血治疗，输血多时铁蛋白还会升高，需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重，往往长不大就夭折了。
地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量，网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。
地贫目前对于地中海贫血的治疗很少有治疗的办法，主要是给予补充红细胞治疗，尤其是中度地贫和重度地贫，就是需要定期输血治疗，而轻度的地中海贫血是不需要做任何治疗的。
如果是轻度或静止型，可能完全无症状，也可能出现轻微贫血。而且大部分患者都是轻度或静止型，所以靠症状来发现地贫是行不通的。中度地贫患者可能除轻微贫血外无症状，也可能出现脾肿大，易感染，溶血等症状。
