NTD的中文名叫神经管缺陷,唐氏筛查NTD高风险,对于女性唐筛NTD风险高,考虑胎儿神经管畸形的几率比较大,还是进行羊水穿刺检测确诊比较好。一般羊水穿刺检测可以看胎儿的染色体,如果染色体异常需要及时终止妊娠。
是在孕妇妊娠前后,有流感、风疹等病毒感染史;夫妻双方可能有一者染色体异常,在受孕时,夫妻双方没有进行必要的婚前身体检查;在孕妇怀孕期间,服药没有注意,还可能误食了一些导致胎儿畸形的药物,比如四环素等;夫妻双方有一方经常处于危害的环境下生活或者工作,如长期在放射性荧幕下或污染环境中;孕妇有习惯性流产史、早产或死胎等原因造成的,还是挺严重的。
这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。
唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺,一旦确定是唐氏儿,就要立即停止妊娠,避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺,可以做无创性DNA检测,筛查的准确率也比较高,但是这并不能算是诊断。此外,若检测值仍然很高,应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的,还是要定期进行怀孕检测,最好是在适当的孕周进行系统超声波检测,这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数,从而确定胎儿的生长状况。
唐氏筛查风险较高主要由于染色体异常所致,妇女原始生殖细胞形成于胎儿期,若妊娠过晚则卵子受到环境污染机会较高,同时卵巢功能开始衰退,易出现卵子染色体老化现象,最终使畸胎发生率升高。
唐氏筛查为妊娠15-20周龄的妇女对胎儿有无唐氏综合征进行筛查,通常唐筛筛查结果为高风险,即胎儿唐氏综合征几率较高,若唐筛筛查结果显示为高风险,则需考虑下一步后续筛查。唐氏筛查能优化生育、避免先天缺陷儿童出现比例,但对唐诗筛查结果风险高的人而言,不能心理压力过大,仍需后续系列筛查才能明确胎儿是否存在异常情况。
唐氏筛查的高风险并不一定胎儿必然存在染色体异常,尚需进一步羊水穿刺检查诊断或者非侵入性DNA检查进行筛查,影响唐氏筛查效果的因素较多,包括孕妇的年龄,末次月经情况,体重,吸烟与否,有无发病情况等。
若是精子或者卵子生成时,细胞分裂不够彻底,造成第21号染色体多出1条,这精子或者卵子生成受精卵后,又会发育为胎儿,这胎儿便是唐氏儿,也就是21三体患儿。
唐氏高风险的孩子大部分是可以要的。唐氏筛查的结果,如果提示高风险,只能说明胎儿患染色体异常的可能性比较高,需要进一步检查,如无创染色体检查,以及结合早期的nt值和四维彩超,综合评估胎儿患染色体异常的风险,或者羊水穿刺确诊胎儿是否合并有非整倍体染色体异常。