担心孩子是不是先天愚型

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尊敬的大夫您好!我的孙子才42天,我们发现有些特征很像先天愚型,比如双通贯手、小指只一条褶纹、十指为箕纹、左眼略小、腭弓高、颅骨重叠等。但孩子的妈妈在怀孕期间做了唐氏筛查也没发现什么问题。现在我们对此很担心,请问怎么办呀?还需要怎样进一步确定呀?
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沈守赋 医师 伊宁市人民医院内科 二级甲等
擅长:内科,神经内科,呼吸内科
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您好
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
相关问答

先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

问题分析:你好!先天愚型是由于染色体异常引起的,是会遗传的,不过大都是由于突变引起的。
意见建议:先天愚型没办法治愈,也不能生育,以免遗传给下一代。

蔡英祥主治医师儿科晋江市医院晋南分院
擅长:小儿感冒,小儿肺炎,小儿发烧,上呼吸道感染,小儿急性支气管炎,小儿热性惊厥,小儿支气管肺炎,小儿呕吐,小儿上呼吸道感染,小儿急性上呼吸道感染

指导意见:对于行就是和遗传有关系的一种级别,这个级别主要表现是智力低下,而且还会遗传给下一代。这个在怀孕的时候可以通过唐氏筛查。能够检查出来或者是通过无创dna检查也能够准确的检查出来。

张素萍副主任医师妇产科曲周县妇幼保健院
擅长:不孕不育,阴道毛滴虫病,宫颈息肉,不排卵,月经失调性不孕症,盆腔炎,子宫肌腺炎,宫颈糜烂,功血,子宫畸形