地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
需要做进一步检查，地中海贫血主要跟基因有关的，需要做基因检查确定有没有地中海贫血，地中海贫血也会引起遗传的，尤其夫妻双方携带相同地中海基因的会引起胎儿有严重地中海贫血的，目前先确定地中海贫血类型，程度。日常饮食中，应注意多吃富含高蛋白维生素B和维生素C的食品及含铁丰富的饮食。
对于儿童地中海贫血，首先明确类型，根据检测结果分辨是轻型、中间型或重型贫血，进而采取不同治疗方法。对于轻型贫血，因为无明显表现，通常无需治疗；对于中间型贫血，需要一年输血1-2次，维持血红蛋白高于90-110g/L；对于重型地中海贫血，可能终身需要依赖输血，如果每个月输血一次，经过十次左右输血，需要在患者体内进行除铁治疗，因为出血过多可能引起体内铁沉积过载。
地中海贫血，一般以b地中海贫血为常见。临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝，典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。
地中海贫血特征为出生数日即出现贫血、肝脾肿大，黄疸，并有发育不良。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。因遗传缺陷珠蛋白链合成缺如或不足导致本病。
