先天性睾丸发育不全综合症其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女人体态。一少部分有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。
克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病.也称为先天性曲细精管发育不全，为男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗，以促进的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高生活质量。
克氏综合症怀孕了，要尽快去产检，有可能是正常人，克氏综合征是男性最常见的无精子症病因。克氏综合征是人类染色体最常见的疾病。染色体的疾病，到目前为止的医学是不能治疗的。
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，有可能是遗传性因素引起的情况，可以去医院进行治疗，平时需要注意饮食，以清淡为主，避免辛辣刺激的食物。
先天性的睾丸发育不全，主要是通过外观触诊或者是影像学B超，还有精液全套检测综合分析确定。可以采用的治疗手段就是雄性激素补充，也可以选择活血治疗，疏通改善。现在已经过了青春期，治疗难度比较大。
可以注射雌激素，可采取促性腺激素肌肉注射或者是垂体激素泵来进行治疗，治疗时间会在半年，较多人会在治疗过后产生精子，且精液量会明显增多，喉结、胡须以及腋毛等也会逐步产生，当产生精子之后，可以进行精子冻存，或者是准备生育的工作。
