血卟啉病是血红素合成障碍性疾病,主要是常染色体遗传性酶缺陷引起的。表现为卟啉和其前体在体内生成和代谢过多。主要累及的组织为红细胞和肝脏。临床表现为皮肤光过敏和神经系统异常。一般分为三种类型:皮肤型卟啉病、神经性卟啉病和皮肤神经卟啉病。表现为皮肤光过敏,主要为外露的皮肤红肿、水疱、糜烂、溃疡等症状。另外,神经卟啉病可以出现末梢神经炎的表现、精神症状。
血卟啉病是不能完全治好的,只能够通过减轻的发作,平时要避免诱因,不宜服用各种引起症状的药物,避免过度疲劳,精神刺激和饥饿,饮酒,感染等各种诱因,来减少疾病的发作。
可以通过用药缓解症状。卟啉病是一种先天性红细胞卟啉代谢异常引起的疾病,是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于合成卟啉的酶缺陷或浓度降低,导致了卟啉代谢障碍,过多的卟啉在血液中沉积,引起了皮肤病变、消化系统病变以及神经系统的症状。
周围神经病,最常累及骨神经坐骨神经,可引起肢体远端对称性感觉运动或植物神经功能障碍,脚趾莫名的麻木或针刺感,在夜间容易反复发作,维生素b来改善症状,需要积极改善。
问题分析:答:1.以建立预防措施,发现潜在病人。2.应避免有毒药物。3.应避免禁食,甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇),在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。
意见建议:答:本病血红素治疗可以预防频繁复发,但是没有标准治疗方案,现在研究主张每周1-2次血红素治疗。治疗方式的选择还得看病情。
指导意见:血卟啉病原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病