正常二尖瓣质地柔软，瓣口面积约4～6cm2。当瓣口面积减小为1.5～2.0cm2时为轻度狭窄；1.0～1.5cm2时为中度狭窄；＜1.0cm2时为重度狭窄；二尖瓣狭窄后的主要病理生理改变是舒张期血流由左心房流入左心室时受限，使得左心房压力异常增高，左心房与左心室之间的压力阶差增加，以保持正常的心排血量。左心房压力的升高可引起肺静脉和肺毛细血管压力的升高，继而扩张和淤血。此时患者休息时可无明显症状，但在体力活动时，因血流增快，肺静脉和肺毛细血管压力进一步升高，即刻出现困难，咳嗽，紫绀，甚至急性肺水肿。肺循环血容量长期超负荷，可导致肺动脉压力上升。长期肺动脉高压，使肺小动脉痉挛而硬化，并引起右心室肥厚和扩张，继而可发生右心室衰竭。此时肺动脉压力有所降低，肺循环血流量有所减少，肺瘀血得以缓解。
单纯二尖瓣狭窄时，左心室舒张末期压力和容积正常。多数二尖瓣狭窄患者运动左心室射血分数升高，收缩末期容积减低。约有四分之一的二尖瓣狭窄严重者出现左心室功能障碍，表现为射血分数和其它收缩功能指数的降低，这可能是慢性前负荷减小的结果。多数二尖瓣狭窄的患者静息心排血量在正常范围，运动时心排血量的增加低于正常；少数严重狭窄者静息心排血量低于正常，运动时心排血量不增加反而降低，其主要原因除了二尖瓣狭窄外，还有左右心室功能均已受损。此外，由于左心房扩大，难于维持正常的心电活动，故常发生心房颤动。心室率快的快速心房颤动可使肺毛细血管压力上升，易加重肺淤血或诱发肺水肿。
二尖瓣狭窄会导致呼吸困难的症状。
临床上主要表现为二尖瓣中度狭窄，呼吸困难是最常见的早期症状，最容易在运动、情绪激动、感染、快速房颤时发生，随着病情的发展，患者会出现静息时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难，甚至是正襟危呼吸。咳嗽是一种比较常见的临床表现，主要表现在晚上睡觉或者工作之后，表现为干咳、无痰、有泡沫。二尖瓣狭窄还会有咯血，咯血主要是大咯血，痰中有血或有血，肺梗死时会咳出胶冻状的暗红色痰，急性肺水肿时会咳出粉色泡沫状痰。
二尖瓣狭窄是属于心脏瓣膜病变，如果狭窄的比较厉害，心脏有增大，有明显的呼吸困难等症状，由于二尖瓣狭窄，左心室舒张期，左心房血液会进入左心室受阻，导致舒张末期仍然会有部分的血液滞留于左心房内，使左心房血液量比正常增多。
一般情况下，二尖瓣的狭窄是一种先天性心脏病，与二尖瓣的退行性变化、风湿性心脏病等相关。具体情况分析如下：
二尖瓣狭窄时，左心房的血液很难从瓣膜流入左心室，造成左心室缺血，左心房内压力增高，体循环缺血，全身无力，运动耐力降低，头晕目眩。另外，左心房压增高会引起肺部循环压增高，会引起呼吸困难，严重的还会出现咳血、不能平躺等症状。
一般来说，二尖瓣狭窄最先引起劳力性呼吸困难、大咯血、咳嗽、咳血性痰、急性肺水肿等。
风湿性关节炎是二尖瓣狭窄的主要原因，大约一半的病人没有急性的风湿热病史，其中三分之二的病人是女性。如果病情持续恶化，出现慢性心力衰竭，夜间阵发性呼吸困难，坐着呼吸，二尖瓣面容，双颊发红；心脏听诊法显示心尖区舒张中、后期的轰隆样杂音，舒张期颤动可被发现。
二尖瓣狭窄可以导致左心室的血容量减少，进而导致主动脉的射血减少，从而导致心脏以及全身，各脏器发生缺血的症状，如果症状不严重，可以采取保守治疗，但是如果保守治疗效果不好，必要的时候可以采取手术进行治疗。
