骨硬化病，也叫大理石骨病，是一种罕见的骨骼组织发育不良的先天疾病，它具有高度的致密、脆性，容易导致骨折，并伴有贫血、眼萎缩、耳聋等症状。根据其临床表现，可以分为恶性和良性，恶性骨硬化症可导致流产或新生儿因贫血而死亡。石骨症多见于儿童早期，其发展缓慢，可表现为脑水肿、视神经萎缩、面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩、颅骨硬脆，容易发生骨折，骨折呈横截面，不易愈合。
骨质疏松症的严重性和它的种类有一定的关系。轻度是显性遗传，也叫良性，多发生在十几岁的少年身上，一般都有良好的预后，初期表现一般不典型，有的表现为贫血、脑神经受压，血碱性磷酸酶增高。重度是隐性遗传，也叫恶性型，多见于婴幼儿，其预后较差，发病早、进展快，可出现贫血、出血、肝脾肿大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、面神经麻痹、、精神迟钝、癫痫等。
通常情况下，骨硬化病可能是骨吸收异常、遗传等引起的。
骨硬化病发病原因可能与骨吸收异常有关。软骨内骨质形成时，钙盐的软骨性基质吸收不良，钙盐过多沉积于骨内，使骨髓腔缩小甚至闭塞，形成硬且脆的骨质，容易导致外观呈大理石、象牙样。并且骨硬化病有家族史，多见于近亲结婚的子女中，近亲结婚会给后代增加显性遗传的风险，轻型为隐形遗传，重型为显现遗传。
指导意见：扭伤建议找中医骨伤科医生辨证用中药或手法（也可自己动手）正骨按摩，顺筋，揉搓，可以服吲哚美辛片，双氯灭痛片，地塞米松片。或局部外贴奇正消痛贴等治疗，疗效甚佳。
指导意见： 饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。
本病的辅助检查方法主要是进行X线检查。 X线表现：本病X线表现具有特征性，其特征为骨骼浓厚緻密，失去其原有结构，无法区分皮质及髓腔，两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及，但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停，因此，在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦緻密，有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端緻密，但中间有一条骨质正常的带，常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。
