通常情况下，骨硬化病可能是骨吸收异常、遗传等引起的。
骨硬化病发病原因可能与骨吸收异常有关。软骨内骨质形成时，钙盐的软骨性基质吸收不良，钙盐过多沉积于骨内，使骨髓腔缩小甚至闭塞，形成硬且脆的骨质，容易导致外观呈大理石、象牙样。并且骨硬化病有家族史，多见于近亲结婚的子女中，近亲结婚会给后代增加显性遗传的风险，轻型为隐形遗传，重型为显现遗传。
指导意见： 饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。
本病的辅助检查方法主要是进行X线检查。 X线表现：本病X线表现具有特征性，其特征为骨骼浓厚緻密，失去其原有结构，无法区分皮质及髓腔，两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及，但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停，因此，在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦緻密，有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端緻密，但中间有一条骨质正常的带，常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。
本病目前病因仍不明确。可能是先天性发育异常，主要是骨发育过程中骨吸收障碍，使钙盐大量沉积而致骨硬化。有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性及隐性遗传。
指导意见：简称髓纤,是一种由于骨髓造血组织中胶原增色其纤维组织严重地影响造血功能所引起的一种骨髓增生性疾病,原发性髓纤又称“骨髓硬化症”,“原因不明的髓样化生”.本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生,以及主要发生在脾,其次在肝和淋巴结内的髓外造血,典型的临床表现为幼粒.幼红细胞性贫血,并有较多的泪滴状红细胞,骨髓穿刺常出现于抽,脾常明显肿大,并具有不同程度的骨质硬化.
反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进，脾切除使骨髓外造血功能进一步减少，已不可取。目前惟一有效的治疗是骨髓移植，其近期疗效满意，但远期效果尚待观察。骨折后塑形很慢，但愈合时间大体如常。
