什么是肌营养不良症

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什么是肌营养不良症
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XYWY Pro 2 副主任医师 妇产科
擅长:擅长妇科疾病的诊疗
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  按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:   (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。   1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。   2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。   (二)面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。   (三)肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。   (四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。
相关问答

小儿面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的部位是面部、肩部、上臂等部位的肌肉。
小儿面肩肱型肌营养不良通常发病于青春期,典型临床表现为患者肌无力以面肌为主,肩胛肌群受累。从婴儿期到成年期任何年龄均有临床症状发生,婴儿期病人为此类疾病的重灾区。
建议注意对婴儿的营养摄入,尽量保证营养摄入充足,帮助孩子生长发育,避免导致营养不良,引发不适症状。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。

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重度肌肉营养不良的病人在后期出现四肢活动挛缩和完全无法自理的现象。常合并肺部感染,压疮。智力不同程度下降,一半以上伴心脏损害、心电图异常、早期心肌肥大等。除了心肌以外通常没有症状,肌营养不良是一组遗传性疾病群,它已经进行性加重肌无力及支配运动肌肉变性。
因为肌营养不良症对身体影响较大,晚期严重损害身体健康,建议及时采取治疗,控制病情,避免对身体造成太大的影响。

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通常情况下,肌营养不良症要做肌电图、肌肉MRI、肌肉活检等。
1、肌电图:可见肌源性损伤,不同类型之间有细微差别,强直性肌营养
2、肌肉MRI:能判断肌肉损伤的分布,以及肌肉萎缩程度、脂肪化
3、肌肉活组织检查:肌肉组织学检查是鉴别肌肉病变的重要方法,建议选用中等程度损伤的肌肉组织切片。临床表现以肌纤维坏死、变性、再生和结缔组织增生。

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一般情况下,进行肌营养不良症可以通过药物治疗、物理治疗等方式来改善,具体内容如下:
进展肌营养不良是一种遗传性的病症,其症状有:缓慢的肌肉萎缩,肌无力等,但目前尚无特效的药物,只能通过口服维他命E,三磷酸腺苷苯丙酸诺龙等药物进行辅助疗法,同时日常的日常活动也可以进行相应的功能活动,例如针灸、推拿、按摩等。

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进行性肌营养不良症会遗传。
进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。

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