什么是严重联合免疫缺陷病

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什么是严重联合免疫缺陷病
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孙崴 副主任医师 大连医科大学附属第二医院内科 三级甲等
擅长:在糖尿病、肥胖和甲状腺疾病等常见病多发病的治疗领域...
严重联合免疫缺陷病,简称SCID,是一种非常罕见的先天性免疫系统疾病,属于原发性免疫缺陷病的一种。简单来说,患者的免疫系统发育不全,导致身体几乎无法对任何病原体(如细菌、病毒、真菌)产生有效的免疫反应。这种疾病通常在婴儿出生后几个月内发病,早期症状包括反复发生的严重感染、慢性腹泻以及生长发育迟缓。
SCID的根本原因在于免疫系统中T细胞和B细胞的严重缺乏,或者是两者的功能严重受损。T细胞对于免疫应答至关重要,没有足够的T细胞,身体就无法启动针对感染的有效防御。虽然有些患者可能伴有中性粒细胞或NK细胞的异常,但核心病理机制在于T淋巴细胞数量的严重不足。
目前,SCID的治疗主要包括支持性治疗和免疫重建两大类。支持性治疗包括无菌环境隔离以预防感染和针对特定感染的抗感染治疗。免疫重建是核心疗法,主要包括骨髓移植(BMT)、脐带血移植以及近年来发展的基因治疗。早期诊断和及时治疗对于改善患者的预后至关重要,因此新生儿筛查是预防该病死亡的重要手段。
相关问答

通常情况下,小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的原因是基因突变导致的。
基因突变可以是自发的也可以是诱发的,小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病主要是因为基因突变导致,主要病因是IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链基因突变引起的,好发于有遗传因素的人群。另外,孕妇在怀孕期间,受到放射线或化学药物影响,亦可使胎儿免疫系统受损,导致发病。所以需要远离不适宜的环境,也不哟盲目用药。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病通常有频繁感染、发育迟缓、皮肤感染、贫血等症状表现,具体内容如下:
1.频繁感染:如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病,患者通常对病毒、细菌易感,可能会出现频繁感染,有发热、咳嗽、腹痛、腹泻等不适症状。
2.发育迟缓:如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病,可能会出现发育迟缓的症状表现,可能具体表现为体重不增、营养不良等。
3.皮肤感染:如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病,可能会出现皮肤感染的症状表现,如皮疹、黄疸、脂溢性皮炎等。
4.贫血:如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病,患者可能有贫血的症状表现,通常有面色苍白、乏力疲倦、头晕耳鸣等不适症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:你好,保守治疗目前没有很好的治疗方法, 应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。

陈耀恒医师儿科河北省邢台威县贺营乡卫生院
擅长:小儿哮喘、儿童血液、免疫性疾病

  【辅助检查】   SCID是以系统免疫缺陷病,体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。   1.IgG、IgA与IgM很低,但少数病人可能有1~2项 Ig正常。几乎普遍无抗体反应。   2.部分病例血液和淋巴组织B细胞减少,而另些病例则可能基本正常。   3.所有细胞免疫试验均异常,外周血T细胞数明显减少;记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验反应极差。体外T细胞功能试验亦明显异常;有丝分裂原增殖反应缺如。  

主治医师内科
擅长:擅长消化道疾病的诊疗

  病因:本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。

主治医师内科
擅长:擅长消化道疾病的诊疗

指导意见:多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫和细菌而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等病儿生长发育障碍体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影若由于疏忽给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎

王庆春副主任医师内科济南市中西医结合医院
擅长:胃、十二指肠溃疡,复合性溃疡,球后十二指肠溃疡,老年消化性溃疡,食管-贲门失迟缓症,慢性糜烂性胃炎,腹泻,溃疡性结肠炎,急性胰腺炎,肠易激综合征