唐氏筛查结果低风险,就是说孩子患有唐氏综合症的概率非常低,属于正常的筛查结果。唐氏综合症即先天愚型,又叫二十一三体综合症,是一种染色体异常性疾病,孩子出生以后会表现为特殊面容、智力发育障碍、多发畸形及生长发育障碍。唐氏筛查结果,可以分为高风险、临界风险、低风险。一般情况下,孕妇年龄越大,怀孕后胎儿患有唐氏综合症的风险越高。
唐氏筛查提示高风险代表此次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概念较高。
氏筛查是检测胎儿畸形等情况的方式,孕妇在孕期进行唐氏筛查时,如果提示高风险则代表这次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概率较高,需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进行确诊。如果确诊患有唐氏综合症,则可以根据自身具体情况来选择是否终止妊娠。
考虑是临界风险,也就是有唐氏综合症这种风险,应该去医院做进一步的检查,比如dna无创或者是羊水穿刺,需要明确的排除一下。唐氏综合症,以1:270作为分界值,高于这个值就是高风险,低于这个值就是低风险。
唐氏筛查低风险,这种胎儿出生后,唐氏儿的几率是非常低的,几乎是没有唐氏儿出生,也不能100%确定,做唐氏筛查准确几率只能达到65%。如果不放心下,可以做无创DNA的检测,或者做羊水穿刺的检查,才是比较准确的。
大部分唐氏综合症都是外界环境因素引起的配子染色体变化所致而并不来自遗传。且唐氏筛查只是概率筛查,并不能确诊疾病。故即使高危,也并不一定就是唐氏儿,故如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。
唐氏筛查低风险,代表是正常的,如果是高风险或者临界风险,就进一步的行产前诊断和产前咨询。处于唐氏筛查高风险,需要进一步的行产前诊断,抽取相应孕周的绒毛、羊水或者脐血来做胎儿染色体的检查,确诊胎儿到底有没有唐氏综合征发生的风险。