医生您好,我产前筛查报告单,开放性神经管缺陷低风险,18-三...

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医生您好,我产前筛查报告单,开放性神经管缺陷低风险,18-三体风险值50000(>350),唐氏综合症风险值440属于高风险吗?需要做羊水穿刺吗?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘利 副主任医师 安徽省儿童医院儿科 三级甲等
擅长:擅长小儿支气管哮喘,肺炎,支气管炎,百日咳,消化系...
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你好,你的产前筛查21-三体综合征属于是高风险,也就是说孩子有可能是先天愚型。
建议你最好可以先进行一下无创性基因筛查,必要时可以有创检查
相关问答

开放性神经管缺陷的风险值大于2.5,不一定不能保留胎儿,因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性,就是胎儿正常,但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性,就是胎儿异常,但是筛查结果却是低风险。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是国发生率最高的出生缺陷之一。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

21三体综合征临界风险值在1:270到1:1000之间,具体分析如下:
怀孕期间有很多项目要做,每个阶段都会有不同的检查。怀孕期间,21-三体综合征是非常重要的一项检查,千万不要错过。21三体综合征也称为唐氏综合症,主要是根据孕妇的血样,结合年龄、体重、孕周、孕产史等因素,确定唐氏综合症的危险性,而处于临界风险的孕妇,则有可能会出现21-三体遗传病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

开放性神经管缺陷,这是一种多基因遗传疾病,在如今不断恶化的环境因素的作用下,常常导致疾病发生,这种疾病其实是一种大脑智商缺陷,主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形,一旦确诊无法治疗,胎儿无法存活,所以产前诊断和产前检查非常重要,尽量在怀孕的早期和中期明确自己疾病及时处理,终止妊娠,避免畸形胎儿的娩出,早期诊断手段主要包括产检,彩超检查,羊水穿刺。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗