小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
儿童视网膜脱落很少见，视网膜一旦脱落危害比成年人更大。
儿童眼睛承受伤害的能力较弱，儿童视网膜脱落多数是外伤导致。如撞击运动，使眼球瞬间暂时变形，玻璃体不能顺应外力。穿孔性外伤会直接导致视网膜脱落，后期玻璃体会导致牵引性视网膜脱落，还可能是视网膜变性，如栓子样变性降低视网膜粘着力和抗牵引力，因此有视网膜裂孔、脱落的情况。
肝豆状核变性经过积极治疗后，一般是能治好的。
肝豆状核变性是一种以铜为主要成分的遗传病变，会导致肝、神经等器官的损害。
24个小时的尿液比较有价值，需要到医院进行血液检测，包括血液常规、血生化等方面的检测，日常生活中要注意饮食方面的清淡，不要食用辛辣刺激的食品，多食用一些新鲜的蔬菜和水果；患者还应遵医嘱进行药物治疗。
孩子患有视网膜母细胞瘤时，只要及时的进行及时的处理，一般都是可以治愈的。
视网膜母细胞瘤有很高的几率发生远方转移和脑内转移，但只要做好早期的检查，早期诊断，早期治疗，通常都可以保留眼球，并且可以达到临床治愈的效果。
因此，在发现视网膜母细胞瘤的相关症状后，要及时前往医院检查，并进行治疗，防止病情延误，影响身体健康。
是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
