氨基酸代谢病异常

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
氨基酸代谢病异常
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刘炳坊 护士 威海市立医院妇产科 三级甲等
擅长:妇产科、人流、
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病情分析:氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。
意见建议:氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍,当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。
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相关问答

通常情况下,新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等,是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变,例如在苯丙酮尿症时,苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致底物苯丙氨酸增高,代谢旁路增加,代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高,这些物质能造成神经系统的损害,进而患上新生儿氨基酸代谢异常,建议家长应带新生儿积极进行治疗,以免因延误治疗导致病情严重。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

血脂代谢异常首先要低脂饮食,如果肥胖,要加强锻炼,减轻体重,改善血脂代谢,严重者可以吃口服药,如以胆固醇升高为主,如果是甘油三酯升高为主,首选贝特类药物,不建议两类药物合用,会增加肝损伤等风险,如果合用,需要监测肝功、心肌酶学等。

李育竹副主任医师妇产科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:妇科常见病的诊治。

老是白带异常可能是阴道炎、不良生活习惯等因素导致的。
通常女性的白带都是明显的透明的、无味的少量的,属正常现象。若一直白带异常,可能是阴道炎导致的,发病多与感染、雌激素低下有关。阴道分泌物异常是阴道炎的特征,分泌物的量、外观、质地、气味等异常,不同类型的阴道炎表现也不完全相同。此外,经常进行阴道冲洗也可能引起该症状。

曲中玉副主任医师妇产科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:妇产科超声

一般情况下,白带异常在临床上究竟做什么检查,要根据白带异常的情况决定,比如单纯的白带增多,伴有分泌物异味或者外阴瘙痒,可以做白带常规的检查,必要的时候做白带高倍镜的化验检查,根据结果再给予治疗。
白带异常常见的有:各种阴道炎引起的白带异常,如滴虫性阴道炎白带灰黄色或黄白色泡沫状稀薄;细菌性阴道炎的灰白色匀质鱼腥味白带;霉菌性阴道炎的豆腐渣样白带。

赵晓东主任医师妇产科北京医院已帮助用户:0
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

血脂异常确诊需要去医院进行相关检查。血脂检查主要包括血脂四项、血脂六项、血脂八项,包括胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白等。
如果LDL>2.6mmol/L,同时伴有高血压、糖尿病、冠心病等疾病,即使没有异常也要进行相应的处理。如果血脂高于6.0mmol/L,没有任何不舒服的情况下,可以不使用降脂剂。建议所有的用药都需要谨遵医嘱,避免出现其他不良副作用。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治